Una rara y peculiar enfermedad, la Acatalasemia

Nuestro cuerpo posee un funcionamiento muy interesante que abarca desde lo más mínimo como las células hasta las estructuras más complejas como lo son los órganos. Parte de este funcionamiento se hace vital mediante unas proteínas llamadas enzimas y la Acatalasemia es una deficiencia de una enzima importante la cual comentaremos a continuación.

Acatalasemia

¿Qué es la acatalasemia?

La acatalasemia es una enfermedad rara que consiste en un desorden de carácter genético que propicia la deficiencia de una enzima llamada “Catalasa”. Ahora bien, la catalasa es una enzima cuya función es la oxido-reducción, puntualmente se encarga de descomponer el peróxido de hidrógeno del organismo en oxígeno y agua.

Este peróxido de hidrógeno es una molécula sumamente tóxica en el organismo, es usada para combatir contra las bacterias y los virus en caso de una infección. La catalasa cumpla la función de reducir los niveles de este compuesto en la sangre para que no produzca una oxidación en el organismo.

Esta enfermedad esta categorizada como un error innato del metabolismo el cual consiste en que esta enzima posee una actividad por debajo de la que debería ser en un sujeto normal. La catalasa se encuentra dentro de los eritrocitos puesto que esta célula sanguínea se encarga de atrapar el peróxido de hidrogeno para que la catalasa haga su trabajo.

Este desorden genético es sumamente raro, de hecho, se estima que su frecuencia sea de 1 de cada 31.250 personas a nivel mundial. A pesar de esto, algunos estudios epidemiológicos ha arrojado que en Japón, Suiza y en Hungría, la tasa  de incidencia de la acatalasemia es de 1 por cada 25.000 personas e incluso inferior.

Diversos estudios de índole genética han determinado que la acatalasemia se hereda de manera recesiva y autosómica, otra característica de esta enfermedad es que es totalmente asintomática por ende peligrosa. Existen casos en los que la acatalasemia provoca una úlcera dentro de la boca, dicha úlcera puede gangrenarse por carencia de oxígeno, este signo se conoce como enfermedad de Takahara. Por otro lado, se debe destacar que las personas que padecen de acatalasemia poseen un riesgo mayor de padecer diabetes mellitus y de ateroesclerosis.

Causas

La acatalasemia se produce por mutaciones en el gen del CAT el cual es el encargado de la codificación de la catalasa. Ahora bien, una deficiencia de catalasa produce por ende una actividad deficiente de la misma y esto deriva en una acumulación excesiva de peróxido de hidrógeno ya que la capacidad de descomposición de esta molécula es poca o nula.

Es común que en el organismo exista peróxido de hidrógeno circulante puesto que éste actúa como una molécula que transmite impulsos a otros tejidos y también tiene una función de carácter inmune. A pesar de que es necesaria, esta suele ser tóxica para el organismo si no se controla su concentración.

La acumulación del peróxido de hidrógeno producirá unas reacciones químicas en las cuales esta molécula se convertirá en unas sustancias mucho más tóxica conocidas como “Especies Reactivas del oxígeno”. Estos productos del peróxido de hidrógeno provocan un daño oxidativo al ADN,  proteínas y lípidos de las membranas provocando una oxidación general en todo en organismo.

Acatalasemia

Esta situación es compensada por una enzima con alto poder reductor, esto quiere decir que evita la oxidación, esta enzima es la Glutatión Peroxidasa. Esta situación compensatoria provoca que la acatalasemia sea asintomática por un gran tiempo.

En la acatalasemia cuando se producen las úlceras en la boca y la respectiva gangrena, se debe por un daño que causa el peróxido de hidrógeno a este tejido. Por otro lado, el peróxido de hidrógeno produce daños también a las células B del páncreas las cuales se encargan de secretar la insulina al organismo. Es por ello que se explica que las personas que padecen de acatalasemia son más propensas a padecer de diabetes mellitus.

Estudios modernos han reseñado que algunos casos de la acatalasemia no están asociados a una mutación de gen del CAT. Este hallazgo sugiere que la deficiencia de catalasa podría deberse a factores ambientales o externos que sean responsables de la disminución de catalasa y de las complicaciones derivadas de este hecho.

¿Cómo se manifiesta la acatalasemia?

Como ya mencionamos, la acatalasemia destaca por no presentar síntomas y son extraños los casos en donde se manifiesta en una persona esta enfermedad. Esta manifestación clínica se le conoce como enfermedad de Takahara, esta consiste en infecciones recurrentes en la boca y amígdalas por causa de úlceras que se gangrenan.

Acatalasemia

Esta manifestación puede llegar a ser grave puesto que puede ocasionar desde una enfermedad periodontal prematura hasta una destrucción gangrenosa de los procesos alveolares los cuales son los lugares donde deben de salir los dientes, esto provocaría una pérdida de los dientes.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico inicial de la acatalasemia se enfoca principalmente en un examen de la boca, para evaluar el origen de las úlceras. Dicha evaluación de la boca va acompañada de la historia clínica de los antecedentes familiares del paciente. Para confirmar las sospechas de la acatalasemia es necesario hacer unas pruebas de carácter genético.

Estas pruebas genéticas son dos, la primera es una prueba genética molecular en la cual se busca estudiar un solo gen. La otra prueba que se realiza es una prueba genética cromosómica la cual se estudia completamente el cromosoma. Existe una prueba poco frecuente y muy costosa que es la prueba genética bioquímica la cual consiste en el conteo y actividad de las proteínas del paciente, debemos mencionar que la catalasa al ser una enzima, es una proteína.

En estas pruebas se busca encontrar la secuencia en donde se produce la generación de la región entera en donde se produce la codificación del gen del CAT. Las pruebas se usan principalmente para la determinación de mutaciones hereditarias en los pacientes que se sospecha acatalasemia.

Tratamiento

En la actualidad no existe un tratamiento para curar propiamente la acatalasemia. Lo que si existe es un tratamiento para las úlceras provocadas por esta enfermedad, dicho tratamiento consiste en prioritariamente evitar la gangrena, reducir el daño en el tejido y mejorar considerablemente la higiene bucal.

Se ha buscado alguna terapia de carácter genético la cual consiste en la implementación de unas células artificiales que contengan la catalasa. Esto con el fin de suplir la función de la catalasa del organismo y mejorar la condición de la deficiencia de la catalasa. Dicha terapia ha sido probada sólo en animales y hasta ahora no ha sido experimentada en humanos pero se espera que estas pruebas no tardaran mucho en ser aplicadas a los humanos.

¿Qué es la catalasa?

A lo largo del artículo hemos hablado de la eficiencia de la catalasa pero no se ha hecho énfasis en esta enzima. La catalasa es una enzima que esta categorizada por ser una enzima de la familia de las oxidorreductasas. Su función principal es descomponer el peróxido de hidrógeno en dos moléculas simples que son oxígeno y agua, para esta acción se apoya del grupo hemo de la hemoglobina y del manganeso, un mineral con función antioxidante en e organismo.

El peróxido de hidrógeno es una molécula que cumple una función protectora contra agentes patógenos que sean anaerobios, es decir que necesiten de un ambiente sin oxigeno para sobrevivir. Esta función protectora se debe a que el peróxido de hidrógeno es sumamente tóxico y elimina rápidamente estos agentes patógenos. Como hemos comentado en este artículo, la ausencia de catalasa provoca la acatalasemia cuya principal manifestación es la enfermedad de Takahara, unas úlceras en la boca que tienen un alto riesgo de producir gangrena.

En este artículo pudimos aprender sobre una de las enfermedades más raras, la acatalasemia. Se considera rara porque no sólo es poco frecuente sino que además no presenta síntomas, en caso tal de que se presenten, son pocos los casos y consiste en unas úlceras en la boca con una alta posibilidad de gangrena. En la actualidad, se maneja un posible tratamiento aunque se espera aun las pruebas en humanos, todo apunta que la administración de catalasa externa será la salvación para la acatalasemia. También te pueden interesar los siguientes artículos:

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