Conoce todo sobre acondrogénesis, una de las enfermedades congénitas más raras, causando desarrollo anormal del tronco y las extremidades de las personas. En este presente artículo sobras reconocer sus síntomas, diagnóstico y tratamiento. Además de los diferentes tipos de acondrogénesis que existen.
¿Qué es la acondrogénesis?
Las acondrogénesis son un grupo de enfermedades que están estrechamente relacionadas con el desarrollo de los huesos y el cartílago en el humano. Afectando directamente todas las extremidades y el tronco, acortando su proceso de crecimiento. He incluso, existen algunos casos donde ha causado algún desorden en la formación de los huesos.
Síntomas
A esta enfermedad se le otorga el término de rara, por ser muy poco común. Según estudios y análisis científicos afecta a uno de cada 50.000 nacimientos de seres vivos, y en la mayoría de los casos detectados; el niño no logra sobrevivir. Inclusive, en casos extremos él bebe muere mucho antes del parto.
Ahora bien, en la acondrogénesis se presentan varios síntomas, todos dependen de tipo de enfermedad. De la acondrogénesis se conocen tres tipos de formas, estas han sido catalogadas por los expertos en: 1A, 1B y 2. Las dos primeras se adquieren a través de herencia por los genes de los padres, y la denominada 2: no es por la propia alteración natural del gen. Para conocer sobre cada una de ellas, procederemos a explicar cómo se presentan los síntomas:
Tipo 1A
La acondrogénesis tipo 1A se puede apreciar cuando el cráneo del bebé es realmente blando, de brazos y piernas muy cortas. Su pecho se desarrolla muy poco, quedando estrecho, con las costillas cortas y débiles, ocasionando una difícil evolución de los pulmones y por consecuencia genera dificultades para respirar. También se presenta una mala formación en el conjunto óseo de la columna vertebral y la pelvis.
Tipo 1B2
Guarda mucha similitud con la acondrogénesis tipo 1A, en esta se aprecia de igual manera todas las extremidades cortas y un tórax estrecho, pero guarda una excepción: en el estómago se crea una bolsa que abarca la ingle o en algunos casos el ombligo, viéndose de forma redonda. Sus pies resultan afectados en estos casos, con una severa rotación hacia la parte interna del cuerpo, y sus dedos son cortos.
Tipo 2
Dentro de la acondrogénesis tipo 2, se ven de igual manera los brazos y piernas cortas, pulmones mal desarrollados, un tórax muy estrecho, costillas y pelvis cortas. Incluyendo defectos como una abertura en su paladar, médicamente conocido como paladar hendido. Frente predominante y muy poca barbilla. En estos casos, los análisis médicos han demostrado que todos los órganos están llenos de mucho líquido, los que han denominado hipocondrogénesis.
Causas
Estamos ante una enfermedad de origen hereditario, él bebe que se desarrolla dentro del vientre recibe está mal formación a través de los genes del padre o la madre. Y en algunos casos ambos padres son los transmisores. Muchos estudios, estadísticos y análisis se han hecho sobre la acondrogénesis, dando como resultado que las probabilidades de que nazca un niño con la enfermedad, teniendo padres portadores de estos genes, es del 25%.
Diagnóstico y tratamiento
Tal como has leído en líneas anteriores, la acondrogénesis, aunque es una enfermedad muy extraña y poco común, el daño que ocasiona en muchas ocasiones es mortal. Por lo que si al nacer él bebe o durante el embarazo, el doctor sospecha de la existencia de esta, lo usual es primeramente realizar una serie de exámenes para descartar.
Entre los que están las radiografías en todo su cuerpo, para examinar a detalle los huesos, para una vez confirmada la presencia de acondrogénesis, procederá a ejecutar una serie de tratamientos, entre los que enviará de inmediato al recién nacido a una incubadora, donde dependerá de un respirador artificial.
Esto es para evitar el dolor que debe sentir la criatura al no poder respirar con facilidad. Incluyendo una serie de tratamientos médicos especializados destinados que buscan alargar su vida, buscando que sus pulmones pueden resistir y adaptarse al reducido espacio.
Pronóstico
Las recientes estadísticas lamentablemente han demostrado que los casos de niños que padecen de acondrogénesis, y han logrado cumplir todo el proceso de gestación, una vez que nacen, sus pulmones se enfrentan al dilema de poder realizar sus funciones con muy poco espacio. Retomando explicaciones anteriores, los pulmones se encuentran literalmente comprimidos en un espacio muy reducido.
En la mayoría de los casos, mueren en el útero, ya que este ultima parte en desarrollarse termina por complicar la evolución del bebé. Acá hacemos un alto y explicamos brevemente que según los estudios de los obstetras los pulmones son lo último en desarrollarse durante el proceso de gestación.
Es por esto que cuando logran nacer, el doctor tiene sumo cuidado y atención en observar que terminen sus pulmones en adaptarse. Si el bebé es capaz de respirar por si solo sin la ayuda de una máquina, entonces sus posibilidades de vida son elevadas. Detalle que ha resultado contradictorio en muchas oportunidades, ya que no sobreviven y sus pulmones no son capaces de trabajar dentro del reducido espacio que queda en su tórax.
Complicaciones de la acondrogénesis
Determinar un exacto grado de complicación de la acondrogénesis dependería de su desarrollo dentro del útero y los genes de los padres. Como ya es conocido, él bebe durante las 36 semanas pasa por diferentes etapas de desarrollo. En este ciclo se alimenta de su propia madre, por lo que esta debe tener una alimentación balanceada y un control médico.
Es acá donde podemos encontrarnos con complicaciones de la acondrogénesis, si la madre no se alimenta de manera equilibrada, tanto ella como él bebé están propensos a padecer de complicaciones. Asimismo están otras enfermedades congénitas y genéticas que pueden empeorar la situación, un ejemplo de estas son:
- Cardiopatía; anomalía en el desarrollo del corazón
- Síndrome de Down; desorden genético de los cromosomas par 21
- Espina bífia; la medula espinal no se desarrolla correctamente
- Fenilcetnuria; la presencia elevada de un aminoácido llamado fenilalanina
- Entre otras. Enfermedades que reducirían aún más las probabilidades de que el niño puede pasar los 9 meses de gestación y nacer.
Prevención
En realidad no existe un método rápido y eficaz de saber si una pareja que desea traer al mundo un bebé sea portadores del gen que produce la enfermedad de acondrogénesis. Por lo que según todas investigaciones documentadas, se les orienta a estos futuros padres, primero que nada asistir a un médico especialista a fin de recibir orientación.
Quien usualmente realizará una serie de preguntas a ambas partes, a fin de conocer la cronología o descendencia genética. Por ejemplo: si en su familia existen casos con la enfermedad de acondrogénesis, u otras donde los huesos y su genética hayan resultado alterado.
Detalles que suelen determinar su en la familia está en antecedente genético. Al igual que tienden a realizar una seria de exámenes y análisis médicos. Un detalle que debería considerar todas las parejas que desean concebir, para poder traer al mundo a ese ser tan especial.
Una vez que has concluido la lectura de este interesante apartado, le invitamos a observar el siguiente vídeo que le presentaremos a continuación. Para que aprecie a través de una perspectiva visual mayor información sobre la extraña enfermedad de acondrogénesis.
En el mismo orden de ideas, le sugerimos ingresar a los siguientes enlaces, apreciar el material e información detallada que le dejamos:
