Categoria : Enfermedades genéticas

Mutación Cromosómica

Los cromosomas son aquellas estructuras encargadas de llevar el contenido genético de cada uno de nosotros, es decir el ADN. Estos cromosomas pueden presentar un defecto conocido como Mutación Cromosómica y en este artículo comentaremos acerca de ellas. ¿Qué es la mutación cromosómica? Cuando hablamos de una Mutación Cromosómica, hacemos referencia a aquellas alteraciones en ..

Acatalasemia

Nuestro cuerpo posee un funcionamiento muy interesante que abarca desde lo más mínimo como las células hasta las estructuras más complejas como lo son los órganos. Parte de este funcionamiento se hace vital mediante unas proteínas llamadas enzimas y la Acatalasemia es una deficiencia de una enzima importante la cual comentaremos a continuación. ¿Qué es ..

acondrogénesis

Conoce todo sobre acondrogénesis, una de las enfermedades congénitas más raras, causando desarrollo anormal del tronco y las extremidades de las personas. En este presente artículo sobras reconocer sus síntomas, diagnóstico y tratamiento. Además de los diferentes tipos de acondrogénesis que existen. ¿Qué es la acondrogénesis? Las acondrogénesis son un grupo de enfermedades que están ..