Le invitamos a conocer todo sobre la Distonía una enfermedad incurable, que puede afectar uno o varios músculos del cuerpo, haciéndolos tomar formas, posiciones y movimientos de manera involuntaria. En este artículo podrá saber con detalle sobre esta curiosa enfermedad. Recuerde por favor No automedicarse. En caso de reconocer algún síntoma, visite a su médico. ..
Categoria : Enfermedades genéticas
La Enfermedad de Alexander es una enfermedad hereditaria en la que se expresa una mutación que se presenta en el cromosoma 17q21, la cual lamentablemente no tiene cura y es potencialmente letal. Te invitamos a conocer todo sobre la enfermedad de Alexander, aquí. Recuerde no automedicarse. ¿Qué es la Enfermedad de Alexander? La enfermedad de ..
Nuestro cuerpo posee un funcionamiento muy interesante que abarca desde lo más mínimo como las células hasta las estructuras más complejas como lo son los órganos. Parte de este funcionamiento se hace vital mediante unas proteínas llamadas enzimas y la Acatalasemia es una deficiencia de una enzima importante la cual comentaremos a continuación. ¿Qué es ..
Cuando de enfermedades hereditarias se trata, estas son complicadas de tratar puesto que son pocas en las que se ha descubierto una verdadera cura. En este caso comentaremos sobre la fibrosis quística, la cual es una enfermedad que afecta aquellos órganos productores de secreciones y suele tener un mal desenlace si no es tratada. ¿Qué ..
Conoce en este interesante artículo todo sobre la acondroplasia, un desorden genético que no permite el correcto desarrollo de las extremidades, además de otras condiciones que desconocías. Una condición que se ve usualmente en personas que muchos denominan como pequeñas. Descubre su origen, síntomas y como aprenden quienes los padecen a adaptarse a un estilo ..
Conoce todo sobre acondrogénesis, una de las enfermedades congénitas más raras, causando desarrollo anormal del tronco y las extremidades de las personas. En este presente artículo sobras reconocer sus síntomas, diagnóstico y tratamiento. Además de los diferentes tipos de acondrogénesis que existen. ¿Qué es la acondrogénesis? Las acondrogénesis son un grupo de enfermedades que están ..
El Síndrome de Apert, es una enfermedad genética que provoca la modificación de los huesos del cráneo, cara y también afecta el normal desarrollo de las manos y pies. Es una enfermedad que puede ser identificada durante el desarrollo embrionario del feto. Conoce todo sobre el Síndrome de Apert, aquí. Recuerde que es importante no ..
Los cromosomas son aquellas estructuras encargadas de llevar el contenido genético de cada uno de nosotros, es decir el ADN. Estos cromosomas pueden presentar un defecto conocido como Mutación Cromosómica y en este artículo comentaremos acerca de ellas. ¿Qué es la mutación cromosómica? Cuando hablamos de una Mutación Cromosómica, hacemos referencia a aquellas alteraciones en ..