Cuando de enfermedades hereditarias se trata, estas son complicadas de tratar puesto que son pocas en las que se ha descubierto una verdadera cura. En este caso comentaremos sobre la fibrosis quística, la cual es una enfermedad que afecta aquellos órganos productores de secreciones y suele tener un mal desenlace si no es tratada.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística se define como un trastorno de carácter hereditario el cual provoca daños graves a nivel pulmonar, gastrointestinal y en cualquier órgano del cuerpo que tenga una función secretora. Esta enfermedad afecta a aquellas células encargadas de producir sudor, jugos digestivos e incluso moco.
Por lo general, estas secreciones producidas en los órganos previamente mencionados tienen una consistencia poco densa y resbaladiza. En el caso de la fibrosis quística, estas secreciones se vuelven sumamente densas y con una consistencia pegajosa, esta situación provoca que en vez de que ocurra un efecto de lubricación como debería ser, se generan taponamiento de los conductos secretores, esta situación ocurre sobre todo en los pulmones y en el páncreas.
Esta enfermedad se caracteriza por ser progresiva y de un cuidado médico diario, a pesar de que sea una patología compleja, no es limitativa, puesto que quienes los padecen pueden estudiar y trabajar sin problemas. De hecho, se cree que en la actualidad quienes padecen de fibrosis quística poseen una mejor calidad de vida en comparación con aquellos quienes padecieron esta enfermedad en décadas anteriores.
Los avances tecnológicos orientados a la mejoría de las pruebas diagnósticas y al tratamiento de la fibrosis quística han mejorado la expectativa de vida de esta persona hasta los 30 o 40 años, incluso muchos han llegado con vida a los 50 años.
Causas
Como ya habíamos comentado, la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria la cual tiene su origen en la codificación defectuosa de un gen que provoca la producción de una secreción espesa y pegajosa en vez de una de carácter resbalosa que permita la lubricación. Es común que esta sustancia espesa se acumule en las vías respiratorias y en el páncreas y es en estos órganos en donde se producen mayores complicaciones.
Las complicaciones asociadas a la fibrosis quística están orientadas a infecciones pulmonares severas y problemas digestivos asociados a la obstrucción que produce el moco en estos órganos. Se ha documentado que esta patología afecta incluso las glándulas sudoríparas y al aparato reproductor masculino.
Es importante destacar un hecho poco conocido sobre esta enfermedad, hay un gran número se personas que portan el gen defectuoso de la fibrosis quística pero ellos no suelen presentar síntoma alguno. Esto se explica porque para padecer esta patología, es necesario heredar dos genes defectuosos para esta enfermedad, es decir, un gen portado por la madre y otro gen portado por el padre.
En la actualidad, es común el diagnóstico de la fibrosis quística antes de los 2 años de edad, en este punto de la enfermedad aun no se han presentado síntomas de esta enfermedad. Los avances diagnósticos han sido tal que son pocas las personas que no se les detecta esta enfermedad antes de los 18 años o más.
Síntomas
Los signos y síntomas relacionados con la fibrosis quística dependerán de la gravedad de la misma enfermedad. Con el curso de esta enfermedad, un paciente puede mejorar o empeorar sus síntomas, es probable que los síntomas no se presenten hasta que llegue la adolescencia e incluso la edad adulta.
En el caso de que una persona no sea diagnosticada con esta enfermedad hasta llegada la edad adulta, por lo general cursan con síntomas leves pero tienen síntomas un tanto atípicos de la enfermedad como lo son una pancreatitis, infertilidad y procesos de neumonía de manera constante. Expertos han separado los síntomas en respiratorios y los síntomas digestivos para un mejor estudio y caracterización de la enfermedad. A continuación analizaremos a detalle cada uno de estos síntomas.
Respiratorios
Con respecto a los síntomas respiratorios, estos están caracterizados por una mucosidad de carácter espesa y consistencia pegajosa que tapona las vías respiratorias, esta situación provoca los siguientes síntomas:
- Tos constante la cual genera moco espeso conocido como esputo.
- Sibilancia, que se definen como ruidos al momento de la auscultación
- Poca capacidad de realizar actividad física.
- El paciente suele presentar de forma persistente infecciones respiratorias.
- Congestión nasal y por ende inflamación de las fosas nasales.
- La Sinusitis es frecuente en estos pacientes
Digestivos
De forma muy similar a los síntomas respiratorios, el moco produce un taponamiento en esta estructura, sólo que, en este caso no se permite que el jugo pancreático pueda llegar al intestino delgado ya que dicho conducto podría estar bloqueado por la mucosidad. Esta situación provocara que algunos nutrientes ingeridos por la alimentación no puedan ser absorbido y como consecuencia se producen los siguientes síntomas:
- Heces de consistencia grasosa y con muy mal olor
- Problemas para el aumento de peso y crecimiento debido a la malabsorción.
- En el caso de los recién nacidos, puede producirse una obstrucción intestinal.
- Estreñimiento crónico cuya complicación podría ser un prolapso rectal debido al esfuerzo frecuente para defecar.
Diagnóstico y tratamiento
Los síntomas de la fibrosis quística son usados para su diagnóstico puesto que diagnosticarlo mediante pruebas de laboratorio o tomografías es difícil. Aunque en países desarrollados se han realizado pruebas de cribado las cuales que permiten su diagnóstico en el primer mes de vida, hecho que podrá mejorar considerablemente la calidad de vida del paciente.
Las pruebas de cribado consiste en una serie de evaluaciones diagnósticas con el fin de detectar aquellas enfermedades que cursan sin síntomas. En el caso de la fibrosis quística, a pesar de que si presenta síntomas, esta prueba es usada para hacer un diagnóstico previo a que se presenten sus síntomas con el fin de orientar un tratamiento lo más temprano posible.
Existen también exámenes de laboratorios los cuales buscan analizar una muestra de sangre para detectar niveles anormalmente elevados de una sustancia química conocida como tripsinógeno inmunorreactivo la cual es liberada por el páncreas. Estos niveles de tripsinógeno inmunorreactivo altos en un recién nacido pueden dar un resultado falso para fibrosis quística puesto que estos niveles pueden ser altos por causa de un nacimiento prematuro o a un parto estresante.
Considerando esto, se hace necesaria la realización de otras pruebas complementarias para confirmar el posible diagnóstico de fibrosis quística. Una de estas pruebas complementarias consiste en la toma de una muestra de sudor en el bebé, para ello es necesario que este bebe tenga al menos dos semanas de nacido. Para esta prueba se aplica una solución que induce sudor en una porción de la piel, este sudor es recogido y se analiza si ese sudor es más salado de lo normal puesto que en la fibrosis quística la sudoración es más salada de lo habitual.
También los médicos acostumbran a solicitar pruebas genéticas con el fin de detectar específicamente el gen que provoca la fibrosis quística. También dichas pruebas genéticas pueden ser usadas para evaluar los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo los cuales podrían ayudar en la confirmación del diagnóstico.
Evaluación en adultos
En caso de no realizarse pruebas de fibrosis quística al bebe recién nacido, es necesario hacérselas cuando este está más grande o bien en la adultez, dichas pruebas deben ser de mayor importancia si existe algún antecedente familiar de esta enfermedad. En este caso, el médico sugiere pruebas genéticas y de sudor con el fin de detectar la enfermedad. Es usual que una persona se someta a estas pruebas en caso de presentar episodios continuos de inflamación en el páncreas, fosas nasales e infecciones frecuentes en los pulmones.
Tratamiento
Aun no se ha desarrollado una cura definitiva para la fibrosis quística, aunque si existe un tratamiento para aliviar los síntomas, reducir las complicaciones asociadas a esta enfermedad y así mejorar la calidad de vida del paciente. Es muy recomendado un diagnóstico temprano para así realizar un control agresivo de la patología para evitar la progresión de la misma.
El control de la fibrosis quística es sumamente complicado por lo que es necesario que el paciente sea evaluado por un equipo multidisciplinario de expertos para evaluar la progresión y tratamiento de la enfermedad. Ahora bien, los objetivos en el tratamiento de esta patología son:
- Prevenir las infecciones que se producen en los pulmones
- Extraer la mucosidad de los pulmones
- Prevenir la obstrucción intestinal
- Mantener una nutrición adecuada
Medicamentos
Para aliviar los efectos de la fibrosis quística en los pacientes, el médico receta fármacos para controlar la mutación genética. Inclusive, se ha desarrollado un tratamiento que consiste en la combinación de tres fármacos para controlar la mutación genética que causa esta enfermedad, considerándose como uno de los grandes avances en esta enfermedad. A continuación comentaremos sobre algunos de los fármacos que se recomiendan para el control de los síntomas de la fibrosis quística.
- Antibióticos para tratar las infecciones respiratorias
- Antiinflamatorios para disminuir la inflamación en las vías respiratorias.
- Fármacos que hace menos densas los fluidos, entre estos se destacan la solución salina hipertónica que ayuda a que la persona expulse el moco a través de la tos.
- Broncodilatadores para que las vías respiratorias del paciente se mantengan abiertas y relajadas.
- Enzimas pancreáticas vía oral para que el proceso de absorción en el sistema gastrointestinal se facilite.
- Ablandadores de heces para prevenir el estreñimiento.
Hay médicos que recetan fármacos reguladores de los impulsos transmembranales que producen la fibrosis quística. Esto quiere decir que este medicamento está orientado a mejorar las señales que reciben los tejidos para la producción de moco por parte del organismo. Estos fármacos son modernos y permiten una mejora en la función de los pulmones, mejora la absorción y disminuyen la cantidad de sal en el sudor.
Técnicas de despeje de las vías respiratorias
Existe otra alternativa para hacer más llevadera la fibrosis quística y son las técnicas de despeje de las vías respiratorias, conocidas también como fisioterapia torácica. Con estas terapias se busca aliviar la obstrucción en las vías respiratorias causadas por la mucosidad, con ello también se reduce en gran medida las infecciones de las vías respiratorias y su inflamación.
Estas técnicas buscan aflojar la mucosidad ubicada en los pulmones con la finalidad de que sean expulsados a través de la tos. Se recomienda que estas terapias se apliquen varias veces al día para lograr los objetivos de este tratamiento. La técnica más común empleada durante la terapia de despeje de las vías respiratorias consiste en dar golpes con las manos ahuecadas en el pecho y en la espalda. También se puede hacer uso de técnicas de respiración y tos con el fin de aflojar la mucosidad.
Por otro lado, existen algunos dispositivos mecánicos los cuales tienen como fin aflojar la mucosidad pulmonar. Dentro de estos dispositivos se incluyen un tubo en el que a través de una máquina se impulsa el aire hacia los pulmones, este hecho provocara una reducción en la densidad de la mucosidad y facilitaría su expectoración a través de la tos.
Rehabilitación pulmonar
Es probable que el médico recomiende un programa de rehabilitación pulmonar a largo plazo, esto con la finalidad de mejorar la función pulmonar y la calidad de vida del paciente. La rehabilitación pulmonar es ambulatoria y se aplican las siguientes técnicas:
- Actividad física
- Técnicas de respiración para aflojar la mucosidad y mejorar la respiración
- Régimen nutricional especial
Cirugía y otros procedimientos
Además de los fármacos y las terapias para despejar las vías respiratorias, los médicos recomiendan la cirugía para aliviar los síntomas en los casos más complicados. Además de la cirugía, comentaremos acerca de otros procedimientos que buscan mejorar la calidad de vida de un paciente con fibrosis quística.
Cirugía nasal y de senos paranasales
Esta cirugía nasal consiste en la extirpación de los pólipos nasales que obstruyen la respiración. Dichos pólipos se forman gracias a la consistencia densa pegajosa que tiene el moco en las personas con fibrosis quística. En lo que respecta a la cirugía de los senos paranasales, esta es recomendada para tratar los episodios de sinusitis recurrentes en quienes padecen de fibrosis quística.
Oxigenoterapia
Es probable que la obstrucción de las vías respiratorias sea tal que los niveles de oxígeno en la sangre de los pacientes con fibrosis quística disminuyan. Considerando esto, es probable que el médico recomiende la oxigenoterapia para oxigenar eficientemente los tejidos y evitar una hipertensión pulmonar.
Ventilación no invasiva
Esta terapia es recomendada sobretodo en las noches cuando se va a dormir, consiste en aplicarse una mascarilla para ejercer una presión positiva en las vías respiratorias lo que facilitará la llegada de oxígeno a los pulmones. Esta terapia puede incrementar la tasa de intercambio de aire en los pulmones y reducir los esfuerzos por respirar realizados por el paciente.
Sonda de alimentación
La fibrosis quística afecta considerablemente el proceso de digestión, puntualmente en la absorción de nutrientes provenientes de los alimentos. En casos de que la alimentación normal sea ineficaz y se produzca pérdidas graves de peso, se puede sugerir una alimentación a través de una sonda para mejorar esta situación.
Esta sonda puede ser temporal y va insertada desde la nariz hasta el abdomen y se conoce como zona naso gástrica. Existe otro tipo de sonda la cual es anexada al abdomen del paciente de manera quirúrgica la función es la misma que la sonda naso gástrica.
Cirugía de intestino
Esta cirugía se recomienda cuando se produce una obstrucción intestinal y la intervención quirúrgica es la única forma de eliminar la obstaculización.
Trasplante de pulmón
Cuando la fibrosis quística afecta gravemente los pulmones se producen problemas respiratorios severos los cuales ponen en peligro la vida del paciente, incluso estos problemas pueden estar relacionados a una infección bacteriana la cual ya no responde a la terapia con antibióticos. En esta situación es muy necesario el trasplante de pulmón.
Las bacterias pueden alojarse en el moco acumulado en las vías respiratorias y provocar un ensanchamiento de las vías respiratorias, a esta situación se le conoce como “Bronquiectasia”, esta situación suele solucionarse con un trasplante de ambos pulmones y de esta manera esta condición no volvería a afectar las vías respiratorias del paciente.
A pesar del trasplante de pulmón es una gran ayuda para el paciente con fibrosis quística, esta no tiene influencia alguna en complicaciones como infecciones en los senos paranasales, diabetes, pancreatitis o incluso osteoporosis derivada de la mal absorción.
Trasplante de hígado
Un órgano que es afectado de manera silenciosa durante la fibrosis quística es el hígado, puesto que la obstrucción de las vías biliares va de la mano con la obstrucción de las vías pancreática. La principal complicación hepática de la fibrosis es la cirrosis, y el mejor tratamiento es un trasplante de hígado. Existen casos en los que los pacientes necesitarán un trasplante múltiple en el que se incluya un trasplante de hígado, pulmón y páncreas.
Complicaciones de la fibrosis quística
Esta enfermedad es de progresión relativamente lenta en la que los síntomas van en relación a las posibles complicaciones asociadas con esta enfermedad. A continuación comentaremos sobre las complicaciones más frecuentes de la fibrosis quística.
- Problemas intestinales como lo pueden ser cálculos biliares, obstrucción intestinal y un prolapso rectal derivado de esfuerzos por superar el estreñimiento.
- Tos con sangre
- Insuficiencia respiratoria crónica
- Diabetes
- Esterilidad
- Insuficiencia hepática, cirrosis y pancreatitis, todas asociadas a una obstrucción del conducto biliar y pancreático.
- Desnutrición
- Sinusitis y pólipos nasales
- Osteoporosis derivada de la misma desnutrición.
- Episodios continuos de neumonía.
- Neumotórax
- Insuficiencia cardíaca del lado derecho derivada de problemas respiratoria, se le conoce como “cor pulmonale”
En este artículo aprendimos de la fibrosis quística, una enfermedad de carácter genético que afecta todos aquellos órganos que producen secreciones, esto se debe a que dichas secreciones son muy densas y se estancan causando obstrucciones intestinales u problemas respiratorios. Lastimosamente aun no se tiene una cura específica pero los tratamientos asociados a esta enfermedad han podido no sólo incrementar, sino mejorar los años de vida en estos pacientes. También te pueden interesar los siguientes artículos:
