Acondroplasia: La enfermedad de las personas pequeñas

Conoce en este interesante artículo todo sobre la acondroplasia, un desorden genético que no permite el correcto desarrollo de las extremidades, además de otras condiciones que desconocías. Una condición que se ve usualmente en personas que muchos denominan como pequeñas. Descubre su origen, síntomas y como aprenden quienes los padecen a adaptarse a un estilo de vida diferente.

acondroplasia

¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia es una enfermedad que se originada tras un trastorno genético, donde a simple vista se observan que las personas no crecen, se quedan pequeños. Sus brazos y piernas no completan el desarrollo y quedan cortos. Y su torso queda en un tamaño promedio. Según los estudios, estadísticas y análisis de expertos en esta materia, el 75% de las personas que padecen esta enfermedad son por transmisión genética.

Técnicamente el ADN presenta una alteración, lo que es llamado receptor genético: el encargado de las formaciones óseas y de cartílago. Científicamente se le conoce como el crecimiento de solo 3 de los fibroblastos. Lo que causa que el cartílago no se forme por completo, afectando el completo desarrollo de los huesos.

Es importante destacar que a la enfermedad de acondroplasia, se le conocía popularmente como enanismo, un término que recientemente ha quedado casi erradicado. Esto es debido a los señalamientos despectivos que esta condición generaba hacia quienes padecen de esta condición. Por lo que ahora en la actualidad es más común que se escuche decirles personas pequeñas.

Esta condición en particular no es mortal, los especialistas mantienen que las probabilidades de vida de quienes la padecen son positivas. Tal como leíste en líneas anteriores, son los cartílagos y los huesos que sufren la deformación. Por lo que en muchos de los casos el bebé que nace con esta enfermedad podrá vivir, solo debe apartarse ante sus limitaciones, detalles que más adelante explicaremos.

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Herencia genética

Acá retomaremos el origen de la enfermedad de acondroplasia. Ciertamente se pasa entre los genes de los padres, pero guardan la particularidad de que esta condición se presenta solo si el trastorno de autosómica es dominante: es decir; el gen debe venir de ambos padres. En síntesis; papá y mamá padecen de acondroplasia. Esto deja al 100% las posibilidades de que el bebé nazca con el trastorno.

En los casos de autosómica no dominante; las posibilidades se dividen en un 50%. Estos son cuando solo uno de los padres padece de acondroplasia. Puede darse la oportunidad de que durante el desarrollo del niño, este gen no se haya trasmitido. Sin embargo, esto no quiere decir que sus genes sean totalmente sanos. En estos casos esta lo que suelen llamar un salto de generación.

Tipos de Herencia genética

Estos genes tienen una manera diferente de evolucionar dentro de cada organismo, todo depende de la herencia de los padres, por lo que a continuación le ofrecemos una breve especificación medica dada por expertos en la evolución de estos tipos de genes y su mutación ante la enfermedad de acondroplasia.

Homocigoto (G1138A/G1138A)

Vista como la enfermedad de acondroplasia más grave, en ella las posibilidades de vivir para el bebé se reducen considerablemente, esta se ve en casos donde toda la descendencia familiar padecen de acondroplasia. Las probabilidades de que sobrevivan los nacidos bajo esta condición se reducen a un 25%.

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Heterocigoto (G1138A/alelo normal)

La enfermedad de acondroplasia, tipo heterocigoto (G1138A/alelo normal), se da cuando ambos padres tienen acondroplasia pero en la descendencia familiar no está. Reduciendo las posibilidades de padecerla a un 50%. O que solo uno de los padres tenga el gen o la condición.

Mutación de novo

Con el pasar de los tiempos, han surgido muchos estudios científicos sobre el comportamiento de estos genes. Donde curiosamente ha dado con el siguiente resultado. Pues resulta que hay casos donde el 80% de los pacientes con acondroplasia, no tiene antecedentes en su familia, hasta donde conocen nadie ha padecido de esta condición. Por lo que se ha descubierto que esta enfermedad no solo se pude trasmitir por los genes.

Los avances médicos y tecnológicos permitieron sacar a la luz que este tipo de mutación, que proviene de la línea paterna. A través de los espermatozoides de los caballeros, aunque aún no han determinado que la genera, pero ya es claro que existe una relación de la mutación de novo, presente entre los hombres al momento de la reproducción, cuando están entre los 35 y 40 años.

Síntomas

Para quienes padecen de la enfermedad de acondroplasia, sus síntomas tienden a ser muy notorios, mostrando rasgos físicos donde se aprecia una ausencia en el completo desarrollo de los cartílagos de los huesos, mostrando a simple vista características como:

  • Baja estatura
  • Sus piernas están cortas, al igual que sus brazos
  • Presentan agrandamiento del cráneo
  • Su tronco no sufre alteraciones

Ante muchos; están condiciones pueden ser vistas como no relevantes, detalles que es contradictorio. Sabías que sus brazos aunque se vean cortos, no pueden realizar todos los movimientos normales. A causa del trastorno del cartílago no pueden hacer una extensión completa del codo. Por lo que esa postura curvada es ya su forma anatómica preexistente. Causando esto dificultades a la hora de ejecutar actividades donde el brazo debe hacer una extensión completa.

En cuanto a sus piernas, esta condición se repite, presentándose una postura anormal, porque en esta oportunidad es la rótula la que sufre del mal desarrollo. Mostrándonos un caminar arqueado. De hecho, existen personas con una acondroplasia tan aguda, que depende de bastones para poder caminar. Sus manos del mismo modo sufren de anomalías, con una separación predominante entre el tercer y cuarto dedo de las manos, es decir entre el anular y el del corazón, a este síntoma se le conoce como signo del tridente.

Esto genera dificultad para cortar y tomar objetos con fuerza y firmeza. En algunos procesos aparece una cifosis dorsal: su columna vertebral se desvía y se presenta una falta de tono muscular. Pero muchas de estas anomalías pueden ser corregidas. Gracias al avance tecnológico y médico, hay muchas maneras de corregir esto y mejorar sus condiciones de vida.

Diagnóstico y tratamiento

En la actualidad, gracias a los nuevos equipos médicos, los padres pueden detectar a tiempo los casos cuando sus hijos nacen con la enfermedad de acondroplasia. Con la ayuda de exámenes de radiología, tales como rayos X y resonancias magnéticas. Se es muy fácil dar un diagnostico firme sobre la existencia de esta condición.

En estos exámenes se aprecia con claridad un cráneo grande, de base pequeña y un muy angosto agujero occipital. Con la columna vertebral corta y el espacio entre las vértebras esta aplastado. Incluyendo sus extremidades cortas, al igual que sus dedos y costillas.

Tratamiento

Ante una evidente enfermedad que se conoce su origen y como afecta al desarrollo de los genes, actualmente no tiene tratamiento alguno. Más sin embargo, existen una serie de alternativas que se emplean para mejorar su calidad de vida y corregir sus problemas, entre los más habituales están:

Se planifican cirugías para el alargamiento de miembros superiores e inferiores, la cual en algunos casos ha resultado positivo. Todo esto depende del grado de desarrollo que tenga el paciente con acondroplasia.

Operación de las manos, columnas y trabajos odontológicos, donde el especialista previo consulta médica evalúa las posibilidades favorables de la cirugía, seguido de una serie de terapias, donde poco a poco recupera su movilidad completa.  Es de hacer notar que estas opciones solo mejoran su situación de salud y vida, pero seguirán siendo personas pequeñas con la enfermedad de acondroplasia.

 Complicaciones de la acondroplasia

La acondroplasia es una enfermedad que está vinculada directamente con el desarrollo del cartílago y de los huesos, de origen congénito. Es probable que se presenten ciertas complicaciones en personas que además de esta, presenten otras afecciones como por ejemplo la Osteopetrosis, Osteogénesis imperfecta; Acondrogénesis, Displasia tanatofórica, Displasia epifisaria múltiple tardía. Todos estos padecimientos que se originan de una mala formación de huesos.

En muchas de estas complicaciones que se dan junto a la acondroplasia las probabilidades de vida se complican, motivado a que se presenta varios problemas de salud, por el limitado espacio para los órganos, generando una serie de dificultades, entre las que se puede destacar:

  • Deficiencia para respirar, síndrome de apnea; cuando respiran por cortos períodos, en ocasiones esto se soluciona extirpando las amígdalas y adenoides.
  • Infecciones constantes en los oídos, el cual se corrige con tratamiento de tubos auditivos.
  • Hidrocefalia; se acumula líquido en el cerebro, por lo que se inserta un tubo llamado derivación, donde se drena este líquido.
  • Terapia para corregir la postura de la espalda, contrarrestando la lordosis; una desviación que se produce hacia dentro de la espalda.
  • Trabajo de ortodoncia; por presentarse problemas con la formación de los dientes, donde crecen muy juntos y torcidos, a causa del espacio reducido.
  • Atención nutricional; desorden genético causa problemas de obesidad. El cual se corrige con un plan de alimentación balanceado.

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¿Qué altura puede llegar a tener una persona con acondroplasia?

En cuanto a la altura que pueda alcanzar una persona con acondroplasia, las estadísticas han arrojado que existe una diferencia; los hombres alcanzan una altura promedio entre los 131 centímetros y las mujeres por los 123 centímetros. Dejando solo tu tamaño y las dificultades de flexibilidad en sus extremidades como limitantes. Del resto son como cualquier ser humano. Tienen una capacidad intelectual y social normal.

Acondroplasia en otras especies

En algunas especies vivas la enfermedad de acondroplasia se presenta, desproporcionando su anatomía, mostrándolos como seres de patas cortas. Ejemplo de estos los vemos en los perros, razas como la Pudells, Dachshund, Pintbull, Basset hound y Bulldog. Puedes conseguirte con cachorros que nacen con sus partas acortadas, y si los detallas bien, están un poco curvadas.

En los perros está enfermedad es denominada acondroplásicos: en términos es el mismo concepto del padecimiento hablado en este apartado, pero cambia de sinónimo por tratarse de genes animales. En un estudio reciente, se descubrió una camada de lechones, donde todos nacen con esta condición.

Una vez que hayas comprendido y disfrutado todo lo expuesto en este artículo sobre la acondroplasia, le invitamos a apreciar el presente vídeo, para que comprenda y aprecie un poco más de material sobre esta condición.

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