Las enfermedades gastrointestinales son bastante frecuentes, hecho que se contrapone a las patologías de carácter congénito que suelen ser sumamente raras. Ahora bien la Enfermedad de Hirschsprung es una patología del tracto gastrointestinal cuya causa es congénita y a continuación hablaremos de ello.
¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?
Como ya comentamos en la introducción, la Enfermedad de Hirschsprung es una anomalía de carácter hereditario que afecta la inervación de la parte inferior del intestino grueso, esto provoca la obstrucción parcial o total de este órgano. Cuando hablamos de inervación, nos referimos a la transmisión del impulso nervioso a ese órgano en específico. Esta patología cursa con obstipación (estreñimiento muy fuerte que no permite la evacuación) y distensión abdominal.
El intestino grueso como el intestino delgado están inervados por dos ramas de nervios conocidos como plexos, estos son el plexo de Meissner y el plexo de de Auerbach. En la Enfermedad de Hirschsprung ocurre una “Aganglionosis”, esto quiere decir que la zona del intestino afectada carece de células ganglionares del sistema nervioso por lo que la señal nerviosa no llega a esa zona.
Esto conlleva a que no se produzcan los movimientos intestinales y por ende la materia fecal se estanque en esta zona sin inervación. Se cree que la causa de esta Aganglionosis se deba a la falla de la migración de las células madres creadoras de células nerviosas (neuroblastos) a la cresta neural durante la formación del feto.
Toda esta anomalía genética se traduce en que la porción afectada por la aganglionosis no permite los movimientos intestinales por lo que provocara una acumulación de la materia fecal en esa porción del intestino así como también una distensión de la porción sana del intestino y provoca un malestar intenso en la persona.
Historia de la Enfermedad
La enfermedad de Hirschsprung fue descubierta en el año 1888 en dos lactantes, el encargado de este descubrimiento sería el pediatra Harald Hirschsprung. Este pediatra relato que se trataban de estreñimientos graves que estaban acompañados de una distensión e hipertrofia del colon, lo que más le llamo la atención fue que la causa de la obstrucción no era mecánica, esto le llevo a la conclusión de que la zona distendida era el origen de la enfermedad.
Luego de estudios exhaustivos, se apreció que en estos pacientes existía una ausencia de carácter congénito de células ganglionares que formaban parte del plexo de Auerbach y el plexo de Meissner ubicados en toda la pared externa del intestino. Dicha carencia podría apreciarse en la pared del recto, porciones en lla parte superior del intestino e incluso podrían verse en el intestino delgado.
Los encargados de este estudio llegaron a la conclusión de que este trastorno de inervación sería el responsable de la dismotilidad intestinal permanente, esto se reflejaría en una tensión constante que no permitía el tránsito normal de la materia fecal e incluso su evacuación.
Causa de la enfermedad de Hirschsprung
Si bien es cierto que es una enfermedad de carácter congénito, las causas por las que se produce la Aganglionisis son diversas. La causa principal se debe a un ambiente dentro del útero complejo en conjunto con el factor genético los cuales tendrían la incidencia sobre la migración e incluso formación de las células que componen el sistema nervioso entérico.
Estas células conocidas como neuroblastos deberían de ubicarse en todo el intestino cerca de la cuarta semana de gestación culminando así este proceso en la décima segunda semana de gestación. En el caso de la Enfermedad de Hirschsprung esto no ya que la migración de células en todo el intestino se ve interrumpida.
Este hecho provoca que las porciones más lejanas del intestino carezcan de células ganglionares por lo que es muy frecuente que sea la última porción del colon la que se vea afectada en esta patología. También se ha señalado que alteraciones moleculares dentro de la matriz extracelular de la pared intestinal no permiten que los neuroblastos se posen en la pared instestinal, ya que serían destruidas por el sistema inmune del feto.
Esta falta de inervación del músculo liso intestinal altera la vida de las células ganglionares, esto quiere decir que el impulso nervioso de contracción muscular sería efectivo y se ejecutaría por el intestino pero la relajación del musculo mediada por células ganglionares no se llevaría a cabo por lo que existiría una obstrucción no mecánica del intestino.
Por su parte, la porción del intestino que precede a la zona agangliónica se distiende y también se hipertrofia debido a la acumulación de materia fecal por los movimientos intestinales que se crean para superar la obstrucción causada por esta zona del intestino que no esta inervada.
Síntomas
Al ser esta una enfermedad de carácter congénito, es padecida por bebes y lactantes, los síntomas relacionados con la Enfermedad de Hirschsprung se presentan en las primeras semanas de vida. Existen casos en donde solo una pequeña parte del intestino se ve afectado por la aganglionisis por lo que sus síntomas no pueden apreciarse sino luego de unos meses e incluso años. A continuación hablaremos de los síntomas más frecuentes en esta patología.
- El bebé no evacuó en las primeras 48 horas de vida.
- Hinchazón o bien distensión abdominal.
- Se pueden ver vómitos de color verde o marrón en el bebé
- Se propicia un estreñimiento que empeora con el pasar de los días.
- Falta de apetito
- Retraso en el crecimiento debido a que no son absorbidos de buena manera los nutrientes.
- En caso de presentarse evacuaciones estas son pequeñas, de poca consistencia y con sangre.
- El bebé presenta cansancio y fatiga.
Debemos mencionar algo muy importante y es que los síntomas que se presentan en la enfermedad de Hirschsprung son muy parecidos a otras patologías por lo que se recomienda visitar a un personal de la salud debidamente calificado para que realice el diagnóstico pertinente.
Diagnostico y tratamiento
Si usted sospecha que su bebe tiene alguno de los síntomas mencionados anteriormente, visite a un médico y este procederá a preguntar sobre las evacuaciones de su bebe o bien el tiempo que tiene su bebe con estreñimiento. Acto seguido le pedirá que se realice las siguientes pruebas para determinar si su bebe o no padece de Enfermedad de Hirschsprung.
Radiografía abdominal
Probablemente no sea tan útil para diagnosticar la Enfermedad de Hirschsprung aunque puede mostrar las zonas en donde no haya materia fecal a lo largo del intestino grueso. Por otro lado, con la radiografía abdominal se pueden ver si una la parte del intestino que se encuentra distendida por causa de las heces que se estancan previo a la obstrucción causada por la aganglionisis.
Enema de bario
Consiste en una prueba de Rayos X con un contraste el cual viene dado por el enema de Bario, este examen permite observar cualquier problema que se presente en el intestino grueso. Esta prueba consiste en un enema recubierto por Bario, este Bario teñirá los órganos para que puedan verse con mayor claridad en la radiografía. Con esta prueba se pueden observar las zonas que se encuentran obstruidas y también las zonas distendidas por la obstrucción.
Manometría anorrectal
Esta prueba no se aplica en recién nacidos sino que está orientada a niños un poco más grandes. Consiste en una pequeña sonda que se debe colocar en el recto, esta permite conocer la eficiencia con la que trabajan los músculos del recto, ahora bien, si estos músculos no se relajan, puede ser indicativo de Enfermedad de Hirschsprung.
Biopsia del recto o del intestino grueso.
Este método es sumamente invasivo, consiste en retirar una porción pequeña del intestino grueso la cual será evaluada en un microscopio para comprobar la falta de células nerviosas de esta porción. Con esta prueba se diagnostica efectivamente la Enfermedad de Hirschsprung
Tratamiento
El único tratamiento posible para la Enfermedad de Hirschsprung es la cirugía, ya que aun no se han descubierto fármacos ni implantes que puedan ayudar en esta patología. Esta cirugía consiste en una Anastomosis, es decir, el cirujano elimina la porción del intestino que no posee células nerviosas y une la parte sana con la abertura anal para que así el intestino pueda funcionar de la manera más adecuada posible.
En situaciones en donde el niño se encuentre muy afectado por la enfermedad de Hirschsprung es necesario que la cirugía sea dividida en dos partes. La primera parte consiste en una cirugía de ostomía. Este procedimiento quirúrgico podría mejorar la situación del niño para que así luego se someta a la operación de anastomosis.
La cirugía de ostomía consiste en retirar la parte del intestino grueso que carece de células nerviosas, para que luego con el extremo sano del intestino se conecte con una abertura realizada en el vientre la cual se denomina como estoma. El fin de esto es que la materia fecal pase por el estoma para que se depositen en una bolsa que el niño deberá llevar con el todo el tiempo, dicha bolsa debe ser cambiada varias veces al día.
Esta ostomía puede ser por un corto periodo de tiempo o pueden llegar a ser incluso permanentes. Esta situación dependerá de la cantidad de intestino que deba eliminarse, en caso de que la ostomía sea temporal, el cirujano luego debe proceder a conectar la porción del intestino que llega al estoma con el ano, luego el estoma deberá ser cerrado mediante sutura.
Complicaciones de la enfermedad de Hirschsprung
La aganglionosis propia de la Enfermedad de Hirschsprung puede provocar estreñimiento, diarrea y vómitos como sus complicaciones más frecuentes. Ahora bien, esta patología puede acarrear complicaciones mucho más graves en el colon como lo es la enterocolitis y el megacolon tóxico las cuales pueden poner en riesgo la vida del niño.
La enterocolitis consiste en una inflamación tanto del intestino delgado como el grueso, esta puede ser causada por infecciones o bien por la Enfermedad de Hirschsprung. Los síntomas asociados a la enterocolitis viene en relación al agente encargado de la infección a nivel intestinal. La forma más grave es la Enterocolitis necrosante la cual tiene como consecuencias la muerte del tejido intestinal.
Por su parte, el megacolon tóxico es una complicación con altos riesgos de fatalidad de la Enfermedad de Hirschsprung. Esta complicación consiste en una dilatación de más de 6 centímetros de una porción o bien de todo el colon, provocada por una respuesta inflamatoria ante un agente infeccioso alojado en el colon, esto puedo provocar incluso el rompimiento del intestino.
En este artículo se abordo la Enfermedad de Hirschsprung la cual consiste en una porción del intestino la cual no posee una correcta inervación por parte de los plexos de Auerbach y de Meissner, esto provoca una interrupción de los movimientos intestinales y tiene como consecuencia un estreñimiento crónico que puede derivar en complicaciones incluso mortales. El único tratamiento posible es la extirpación quirúrgica de la porción afectada del intestino. También te pueden interesar los siguientes artículos:
