Síndrome de Chédiak-Higashi, enfermedad hereditaria

El Síndrome de Chediak -Higashi, está clasificada en el grupo de enfermedades raras, se deriva de una mutaciones genética que es heredada cuando el gen se encuentra en los dos. Esta enfermedad afecta el sistema inmunológico y al sistema nervioso.  Le invitamos a conocer todo sobre el síndrome de Chediak-Higashi, aquí. Recomendamos siempre consultar a su médico y no automedicarse.

SINDROME DE CHEDIÁCK-HIGASHI

¿Qué es el Síndrome de Chédiak-Higashi?

El Síndrome de Chédiak – Higashi  es una enfermedad hereditaria, que afecta el sistema de defensa del cuerpo y el sistema nervioso de la persona que la padece. Se trata de la mutación de un gen, que tiene un carácter hereditario recesivo, es decir, para que pueda expresarse en la descendencia, el gen mutado debe estar en el ADN de los dos padres. Esta enfermedad afecta la función fagocitaria, la cual se trata de un proceso en el que determinadas células tienen la capacidad de ingerir e incorporar a su interior, otras partículas.

Este proceso biológico es fundamental y esencial en las respuestas inmunitarias de nuestro organismo. Esta enfermedad interfiere en la información de producir fagolisosomas  que son unos orgánulos subcelulares que contiene los sistemas de digestión, para que el proceso de fagocitosis pueda destruir las bacterias fagocitadas. Pero no solo se afecta esa función sino también la de las células citotóxicas. En consecuencia el funcionamiento anormal aumenta las probabilidades de adquirir infecciones.

Los pacientes que sufren de ésta extraña enfermedad  presentan una  epidermis muy delgada, sus características pueden ser confundidas con albinismo, sin embargo, en esta patología el albinismo es parcial. La tonalidad del cabello es plateada, por ello, se refieren a las personas que sufren del síndrome como los “niños plateados o grises”, son solo algunas de las características , que nos permitirán reconocer a las personas que presentan el síndrome de Chediak – Higashi.

En referencia a la patología como ya hemos mencionado con anterioridad, también hay una afección neurológica. El gen que presenta la mutación se encuentra en el cromosoma 1,1q42.1-q42.2, específicamente en el brazo largo de ese cromosoma.

SINDROME DE CHEDIÁCK-HIGASHI

Lamentablemente esta es una enfermedad de pronóstico reservado, el desarrollo de múltiples procesos infecciosos en un organismo que no tiene como defenderse de ellos, debido a que es disfuncional, tienen consecuencias en oportunidades irreversibles. Para mejorar la expectativa de vida de los pacientes que sufren del síndrome de Chediak – Higashi, se realizan trasplantes de médula ósea.

Como dato importante, para los que deseen realizar el seguimiento de los avances científicos de la enfermedad, es oportuno que sepan que se promueve el cambio de nombre del síndrome, haciendo el cambio de Chediak -Higashi a el nombre de Béguez – Steinbrinck – Higashi.

La razón se fundamenta en un reconocimiento al científico que público por primera vez la enfermedad. Se trata de un médico cubano que en el año 1943 público en una revista científica cubana sobre el síndrome, el cual describió como “neutropenia crónica maligna familiar con granulaciones atípicas de los leucocitos”.

Años más tarde otros científicos realizaron publicaciones pero en revistas científicas internacionales, las cuales tuvieron mayor divulgación y por ello, fueron considerados los precursores de la identificación de la enfermedad, no obstante, fue primero el Dr. Antonio María Béguez César. Con base entonces en el merecido reconocimiento de su trabajo científico se busca reivindicarlo nombrando a la enfermedad Síndrome de Béguez – Steinbrinck – Higashi.

SINDROME DE CHEDIÁCK-HIGASHI

Causas

Como se indicó el síndrome de Chédiak – Higashi es una enfermedad hereditaria, la cual es un trastorno autosómico, es decir, que la mutación se encuentra en un cromosoma no sexual y además es recesivo, es heredado cuando ambos padres presentan la mutación. La mutación modifica la información para producir la proteína, de la cual depende la regulación del tráfico lisosomal, por lo tanto, hay problemas en la trasmisión de información y procesos biológicos.

Se infiere que la proteína está involucrada en el transporte de materiales hacia los lisosomas, los cuales son las orgánulos que dentro de las células se encargan de degradar las sustancias tóxicas, patógenos y otros componentes.

Los estudios e investigaciones que se han realizado en referencia al papel que desarrolla la proteína en los lisosomas aún no está definida, solo se sabe que es importante para el funcionamiento normal de los orgánulos.  La causa de la enfermedad es la mutación que se produce en el gen encargado de generar la información para la producción de la proteína, siendo una enfermedad hereditaria, es congénita y los niños nacen con la misma.

La mutación afecta la morfología y la función de células y orgánulos. Los melanosomas también son afectados y estos son los orgánulos que contienen la melanina, que son las células que se encargan de la pigmentación de la piel. Al estar también afectadas los melanosomas, los pacientes con síndrome de Chediak – Higashi, presentan características asociadas a la función y presencia de la pigmentación, por ello presentan albinismo parcial.

SINDROME DE CHEDIÁCK-HIGASHI

 

Los gránulos que almacenan la serotonina, la cual es una sustancia neurotransmisora, también están afectados por la mutación, por lo que afecta la parte neuronal, pero también están involucrados en algún proceso plaquetario, que es disfuncional, por lo que los pacientes pueden presentar hemorragias.

La causa de la enfermedad en una mutación, pero su efecto sobre la diversidad de procesos, producción de proteínas, calidad y funcionalidad de orgánulos, células, procesos de trasmisión, entre otros, hace del síndrome una enfermedad compleja, en la que aún falta mucho por descubrir.

Síntomas del Síndrome de Chédiak-Higashi

Cuando hablamos de síndrome debemos estar conscientes que la enfermedad refiere una serie de síntomas, que pueden ser característicos y que además se presentan juntos, lo que permite reconocer que se trata de una patología en particular o de la acción de varias patologías. Por su parte, el síndrome de Chédiak – Higashi, siendo una enfermedad que afecta varios tipos de células y sus funciones, presenta una serie de síntomas específicos que permiten identificarla.

Como mencionamos se encuentran afectados los melanosomas, por lo tanto las personas que presentan la enfermedad, presentarán una coloración inusual en la piel, debido a la baja cantidad o ausencia total de melanina. Los niños que sufren la enfermedad serán parcial o totalmente albinos. Pero no solo la piel puede presentar decoloración, también sus ojos y la tonalidad de su cabello está afectada.

SINDROME DE CHEDIÁCK-HIGASHI

El color claro de sus ojos hace que las personas con síndrome de Chédiak – Higashi sean fotofóbicos, es decir, que sientan mucho rechazo a la luz. También puede verse afectada su agudeza visual. Otro síntoma a nivel ocular es el desarrollo de los movimientos involuntarios, hacia cualquier dirección, esta patología es conocida bajo el nombre de nistagmo.

Los pacientes con este síndrome, tienen la tendencia a desarrollar  problemas en el área de la boca, por lo que son propensos a presentar gingivitis y enfermedades periodontales. La afección para la producción de la proteína que permite la función de los lisosomas, hace que quienes desarrollan el síndrome de Chédiak – Higashi tengan un sistema inmunológico, muy débil y vulnerable.

La vulnerabilidad y funcionamiento anormal del sistema inmunitario, aumenta la probabilidad de que  estos pacientes sean afectados por procesos infecciosos con regularidad y facilidad. Por lo tanto, podemos ver que los pacientes que sufren el síndrome presentan con frecuencia infecciones en las vías respiratorias, la piel y por supuesto en las mucosas.

Lamentablemente el porcentaje de personas que presentan el síndrome que no tienen una evolución positiva, es muy alto, por lo que en la mayoría de la veces están sufriendo de alguna afección, que con el paso del tiempo va derivando en otras patologías que agravan la situación de salud. Por tener la epidermis tan delgada, son propensos a presentar morados y sangrados.

SINDROME DE CHEDIÁCK-HIGASHI

El organismo reacciona tratando de defenderse por lo que se generan procesos inflamatorios en otros órganos vitales y se comprometen el hígado, lo ganglios linfáticos,  entre otros. El porcentaje de morbi-mortalidad es alto y  a edades tempranas, recordemos que esta es una enfermedad hereditaria, por lo tanto, los niños nacen con ella.

 Diagnóstico y Tratamiento

Tratándose de un síndrome que es provocado por una enfermedad hereditaria, el diagnostico puede  realizarse en los primeros días del nacimiento del bebé, debido a que en el momento de nacer presentará características físicas que serán asociadas con la enfermedad.

Por lo tanto, se debe realizar la confirmación analítica de la enfermedad, para ellos se debe realizar un análisis de sangre y una prueba genética, que permita identificar la mutación.  Si en la muestra de sangre se identifican anormalidades en los glóbulos blancos, es un indicio que  padece del síndrome de Chédiak-Higashi. Con respecto a las pruebas genéticas no solo se realiza la prueba al niño, también se le realizan a los padres para determinar si es adquirido el síndrome por herencia autosómica recesiva.

El tratamiento al confirmar el diagnóstico estará dirigido a fortalecer el sistema inmunitario, para ello, utilizan  Interferón gamma, el cual tiene como principio activo una citosina, que tiene efecto sobre la activación de macrófagos, favoreciéndose el proceso de la fagocitosis y por lo tanto se fortalece el sistema inmunitario.

Debido a que son personas propensas en la adquisición de infecciones, también son tratados con antibióticos, recetados de manera preventiva. El uso de corticosteroides y la extirpación del bazo, suele tener buenos resultados, para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Es una enfermedad progresiva, que provoca se desarrollen otro tipos de patologías que ponen en peligro la vida de los pacientes que son diagnosticados con el síndrome. En la mayoría de los casos las expectativas de vida son muy pocas y los niños alcanzan a vivir hasta los 7 años de edad. Esta corta tasa de sobrevivencia puede ser prolongada, cuando en el tratamiento se realiza un trasplante de células madres.

Los pacientes que van a recibir un trasplante son tratados con un tratamiento de quimioterapia, con la finalidad de disminuir la probabilidad de que el paciente rechace el trasplante.  Si los trasplantes se realizan en las etapas tempranas, las probabilidades de vida se incrementan .

En los casos que los trasplantes no son posibles, los tratamientos van dirigidos a mejorar los síntomas, pero esta enfermedad es progresiva, por lo que los tratamientos  incluyen antivirales. En la fase acelerada en donde se encuentran comprometidos, la funcionalidad de otros órganos, suelen realizar transfusiones de sangre y plaquetas.

Es posible que se necesiten intervenciones quirúrgicas, para realizar drenajes de posibles abscesos, que se desarrollan en esta fase. Como podemos ver no existe un tratamiento específico, el tratamiento es en respuesta a la sintomatología desarrollada.

Es recomendable el apoyo psicológico para el paciente y los familiares, como podemos reconocer, se trata de una enfermedad muy difícil de sobrellevar,  debido a que  existe una alta probabilidad  de que el paciente, pase por procesos muy difíciles, por lo que deben ser apoyados y manejar herramientas que les permitan desarrollar fortaleza emocional, para llevar lo mejor posible la enfermedad.

Con respecto a los familiares, también deben recibir ayuda y apoyo psicológico, debido a que perderán un ser querido en un corto plazo y además de ello, deben apoyar al paciente, no solo a sobrellevar la enfermedad, sino apoyarlo emocionalmente. Existen grupos de apoyo, conformados por personas que han tenido experiencias similares, en donde las personas pueden sentirse identificadas, aprender de las experiencias y anécdotas de superación, que son de gran ayuda.

Complicaciones

Con todos los síntomas y afecciones de los procesos biológicos que afectan el normal funcionamiento de los sistemas orgánicos, en las personas que sufre del síndrome Chédiak- Higashi, parece que es mucho, no obstante, y a pesar de ello los cuadros clínicos pueden presentar complicaciones.

Como se ha comentado el sistema nervioso también es afectado por el síndrome por lo que los niños que lo padecen de manera progresiva van presentando un deterioro neurológico, pueden desarrollar cuadros convulsivos, excesiva debilidad. Esta fase de la enfermedad es llamada o reconocida como fase acelerada, en  la que el promedio de los casos son fatales alrededor de un año y medio, de iniciada.

Otra complicación que puede surgir en los pacientes con el síndrome, esta asociada a la potencialidad que tienen de adquirir infecciones a través de  bacterias y virus. En los casos que los pacientes han sido afectados por el virus de Epstein-Barr, los pacientes pueden llegar a desarrollar linfoma, esta es una enfermedad potencialmente mortal. Se trata de un cáncer, por lo que los pacientes serán tratados para controlar esta nueva patología, debilitando de manera notable, sus probabilidades de vida.

Cuando los pacientes ingresan a la fase acelerada de la enfermedad las complicaciones surgen de manera frecuente, debido a que se producen infiltraciones tal complicación es frecuente y se caracteriza por desarrollar inflamaciones y respuestas alérgicas a nivel de dermis y órganos, la composición de la sangre se encuentra por debajo de los valores normales en sus tres componentes, por lo que desarrollan cuadros anémicos, problemas de coagulación, entre otras condiciones que ponen en riesgo la estabilidad del paciente.

Cuando los niños ingresan a esta fase las probabilidades de vida son pocas, si la misma se presenta antes de los cinco años de edad. Las infecciones con Staphylococcus  suelen complicar la condición clínica de los pacientes.

Lamentablemente los niños que heredan esta patología fallecen a corta edad, hasta la fecha la única oportunidad de extender su expectativa de vida, es realizando un trasplante de médula ósea, sin embargo, existen posibilidades de rechazo, por lo que no debe ser considerada una cura de la enfermedad, solo permite mejorar condiciones que le confieren al paciente una mejor calidad de vida.

Si este artículo ha sido de ayuda y le ha permitido conocer sobre esta enfermedad, le invitamos a continuar la lectura de los enlaces que recomendamos a continuación:

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