Le invitamos a conocer todo sobre la Amiloidosis una enfermedad progresiva que puede atacar a una gran variedad de órganos, acumulando gran cantidad de proteínas en ellos afectando su funcionalidad. Recomendamos siempre no automedicarse, es mejor visitar al médico.
Qué es la Amiloidosis?
Para conocer sobre esta extraña patología conocida como amiloidosis, es importante reconocer que en realidad no se trata de una sola enfermedad, sino de un conjunto de patologías, provocadas por la acumulación de una proteína que produce nuestro organismo, la cual por tener una estructura fuera de lo normal, hace que la misma se deposite y permanezca en los órganos, provocando la disfuncionalidad de los mismos.
Para comprender con mejor detalle de que se trata la amiloidosis, es necesario conocer sobre la estructura de las proteínas, porque consideramos que siempre es importante saber sobre el origen de las enfermedades, lo que nos brinda la fortaleza de conocer cómo podemos afrontar sus consecuencias. Las proteínas se caracterizan por ser una cadena de polipéptidos y dependiendo de su complejidad pueden presentar cuatro tipos de estructuras.
La estructura más sencilla es la primaria y se trata de una secuencia de aminoácidos que se organizan de manera específica, luego que una información genética ha codificado su disposición. Cuando uno de estos aminoácidos por alguna razón cambia su posición, va a cambiar la serie específica y por ende la función que debe realizar, porque el cambio de posición afecta la estructura general de la proteína.
En las estructuras secundarias se forman por la unión entre aminoácidos, lo que le confiere una estructura específica a la proteína. Estas uniones se producen entre grupos carbonilos, formados por átomos de carbono y oxígeno y puentes de hidrógeno, dependiendo de la unión tendrán diferentes formas que serán reconocidas como un tipo de estructura particular y función.
Como pueden inferir, si esa unión se realiza de manera inadecuada, la proteína provocará problemas en los procesos en los que ella deba participar. En el mismo orden de ideas se formarán las estructuras terciarias y cuaternarias de las proteínas, con las misma consecuencia, si llegan a formarse de la manera inadecuada.
Como podemos observar es complejo el proceso de formación y en realidad muy sencillo que se pueda producir un inconveniente a nivel de los procesos biológicos, ya que la simple modificación de un aminoácido o de un enlace puede derivar en problema de salud. Adicionalmente son muchas las proteínas que pueden ocasionar una amiloidosis.
Las proteínas que han sido identificadas como las más frecuentes en la promoción del desarrollo de esta enfermedad se encuentra la proteína conocida como la AL, la cual se caracteriza por tener una cadena de tipo primario y la proteína reconocida como AA, la cual presenta una cadena de tipo secundaria, solo por nombrar las más comunes.
La amiloidosis puede afectar a varias partes del cuerpo y diferentes órganos, esta forma de expresión de la enfermedad es conocida como amiloidosis sistémica. También puede solo afectar a un órgano o a un tipo de tejido, se habla entonces de amiloidosis localizada. La gravedad de la enfermedad estará sujeta a la cantidad de órganos afectados. La diversidad de formas en que puede presentarse la Amiloidosis permite clasificarla en varios grupos, de los cuales comentaremos a continuación.
Amiloidosis AL
Este es un tipo de amiloidosis que se genera en proteínas de cadenas primarias, es decir, un aminoácido cambio de posición y ese cambio provoca alteraciones en las células plasmáticas, provocando que éstas produzca proteínas con una estructura modificada que forman parte de los anticuerpos. Este tipo de amiloidosis puede provocar mieloma múltiple. Generalmente este tipo de proteína se acumula en la epidermis, los riñones, la lengua, el corazón, las arterias, el hígado, entre otros órganos.
Amiloidosis AA
Este tipo de amiloidosis es promovida por patologías de base que pueden generar inflamaciones o procesos infecciosos fuertes o resistentes como por ejemplo, la artritis o la tuberculosis. Este tipo de expresión proteíca comúnmente tiene un efecto frecuente en los riñones, sin descartar otros órganos.
Amiloidosis AF
El tipo reconocida como AF es hereditaria, es de los tipos menos frecuentes, se expresa mayormente en la edad adulta. La mutación que provoca la codificación genética equivocada es especifica de las proteínas a nivel de plasma. Este tipo de amiloidosis afecta normalmente al corazón, riñones y nervios. Los estudios señalan a la proteína transtiretina, la cual es proteína que se produce en el hígado, como la promotora de este tipo de amiloidosis.
Amiloidosis ATTRwt
Este tipo de amiloidosis también es conocida como la tipo salvaje. Afecta al corazón, según los datos de morbilidad es más frecuente que se presente en hombres que en mujeres. También se encuentra involucrada la proteína transtiretina, pero en este caso es no mutada, sino que la trasformación proviene por un plegamiento que modifica la estructura, provocando que la misma se queda acumulada, en la mayoría de los casos en el corazón.
Es una enfermedad que puede desarrollar patologías que deriven en complicaciones que pueden llegar a poner en riesgo los procesos biológicos básicos para sustentar la vida de las personas que la padecen. Es importante también resaltar que la respuesta orgánica y la complicación que se derive va estar asociada al órgano afectado, sin importar incluso el tipo de amiloidosis que esta originando la patología.
Causas
Como hemos señalado la causa de la amiloidosis es la producción de proteínas con estructuras diferentes, lo que provoca que las mismas modifiquen su funcionalidad o que no puedan ser reconocidas por células involucradas en procesos de desintóxicación, eliminación, transformación, entre otros. Esto origina que se acumulen en las estructuras que las utilizan para alguno de los procesos orgánicos en los que se encuentran involucradas.
Se desconoce lo que origina este tipo de variaciones en los cambios de posición de los aminoácidos, así como de los enlaces, aunque si se han identificado las consecuencias que produce un cambio o modificación de la estructura de las proteínas y por ende de la funcionalidad de las mismas.
Los datos muestran como población más afectada por esta enfermedad a la masculina. También existen estadísticas que señalan a las personas del continente africano, con elevada tendencia al desarrollo de amiloidosis. Las personas que presentan problemas renales, también tienen alta probabilidad de desarrollar la patología. Así como el reconocimeinto de un tipo de amiloidosis que es de tipo hereditario.
Los estudios de las proteínas han permitido reconocer como se modifican las estructuras, identificar los tipos de sustancia miloide y poder identificar de qué se encuentran constituidas. Esto permite de alguna manera reconocer el origen de la causa que desarrolla la patología. En la amiloidosis sistémica se desconoce el proceso que origina este tipo de modificaciones en las proteínas, sin embargo, se reconoce la participación del sistema inmunológico.
Las proteínas tienen una función primordial en el funcionamiento de las células y cada una de las proteínas es específica, por lo tanto, son ellas las que promueven procesos biológicos, los regula, controlan, entre otras. En el mismo orden de ideas, al tener funciones estructurales, enzimáticas, hormonales, de transporte, de reserva y de defensa, por nombrar las más importantes, la modificación y producción anormal, inadecuada o de cantidades elevadas, tiene repercusiones importantes en el organismo.
Todas las personas pueden desarrollar amiloidosis, sin embargo, se ha reconocido que existen factores de riesgo, que potencian el desarrollo de la patología entre las que podemos nombrar la prevalencia de la afección en la historia familiar, sin importar que sea de tipo hereditaria, que la persona supere los 60 años de edad, el desarrollo de enfermedades infecciosas o inflamatorias con frecuencia.
Síntomas de la Amiloidosis
Debido a que la enfermedad puede afectar cualquier proteína, que además ésta puede expresarse y desarrollarse en uno o varios órganos o tejidos, aunado a su condición de ser una patología que puede expresarse de manera localizada o sistémica y además progresiva, los síntomas asociados son muy diversos.
Las personas afectadas por la enfermedad pueden desarrollar síntomas que incluso son inespecíficos, que pueden hacerse presente por la disfuncionalidad del órgano que ha sido afectado por la acumulación del amiloide. Teniendo entonces claro la multivariedad de síntomas posibles que se pueden desarrollar, podemos resaltar algunos de los más comunes, entre los que destaca la deficiencia renal, debido a que este es uno de los órganos frecuentemente afectado.
También la afecciones cardíacas, las cuales pueden presentarse como cardiomegalia, arritmias e insuficiencia cardíaca, es uno de los síntomas reconocidos. Cuando la amiloides se acumula en el aparato digestivo, comenzarán a surgir problemas de estreñimiento, debido a que se ve afectada la motilidad intestinal.
Si el órgano invadido por la enfermedad es el hígado, se producirá una hepatomegalia asintomática, la cual es el aumento de tamaño del hígado. Cuando son atacadas las venas se presenta hipertensión portal. También se pueden acumular en la epidermis, por lo que se desarrollaran lesiones en grados diferentes en la piel.
Los síntomas anteriormente señalados se presentan cuando el órgano ya se encuentra afectado y la enfermedad ha tenido un tiempo suficiente para evolucionar, no obstante, en las etapas iniciales de la enfermedad, las personas que comienzan a padecer de amiloidosis, mostrarán señal de cansancio, inflamación de manos y pies, por retención de líquidos.
También pueden presentar cambios en la coloración de la piel, problemas circulatorios, problemas digestivos, lengua agrandada, latidos del corazón con irregularidades esporádicas y no frecuentes, entre otras, recordemos que dependerán del órgano afectado.
Diagnóstico y Tratamiento
Debido a que las personas que sufren de amiloidosis presentan síntomas que son reconocidos en otro tipo de patologías o son muy parecidos a los que se hacen presente en el desarrollo de enfermedades específicas que afectan un determinado órgano, el diagnóstico de la enfermedad, en oportunidades se hace un poco complicado.
Sin embargo, en médicos especialistas con experiencia, pueden sospechar el desarrollo de la enfermedad si el paciente, presenta síntomas asociados a la afección de diferentes órganos, no obstante, no es el común de los casos. Para realizar el diagnóstico se deben hacer diferentes pruebas analíticas, como análisis de sangre y de orina, electrocardiagrama, pruebas hormonales, funcionalidad de la tiroides, entre otros.
El desarrollo de una lengua agrandada no es de los síntomas más comunes, por eso cuando los médicos, observan esta característica en un paciente, sospechan el desarrollo de una amiloidosis. La historia familiar del paciente es importante para los médicos, ya que permite identificar la probabilidad del desarrollo de la enfermedad, en aquellos casos en los que se han presentado problemas cardíacos o nerviosos, puede confirmar el desarrollo de una amiloidosis familiar.
En la mayoría de los casos se realiza una biopsia de grasa que se encuentra ubicada en el abdomén del paciente, también se puede realizar una biopsia del tejido o piel afectada. Esta prueba amerita la tinción del tejido y análisis bajo el microscopio que permitirán confirmar la enfermedad. Posterior al diagnóstico de la misma se debe determinar el tipo de amiloidosis y comenzar a realizar todas las pruebas que permitan identificar si se trata de una amiloidosis localizada o sistémica.
Como pueden inferir el tratamiento de esta enfermedad va dirigido a atender la sintomatología del paciente. Si se identifica la causa que está generando la amiloidosis, entonces el tratamiento irá dirigido a la causa raíz, con el propósito de modificar el factor o proceso que da origen a al misma.
En los casos en los que lamentablemente no se logre identificar la causa que origina la amiloidosis, como suele suceder en los casos de amiloidosis primaria, se realizan programas de tratamiento dirigidos al órgano que está siendo afectado.
Frecuentemente es recomendado en los tratamientos la utilización de Prednisona, el cual es un medicamento que coadyuva en los procesos biológicos, en los que hay bajos niveles de corticosteroides, es un medicamento que ayuda en patologías que se desarrollan por diversas causas, pero también pueden ser promovidas producto de ésta enfermedad.
Entre ellos se encuentran como la artritis; procesos alérgicos, lupus, esclerosis, afecciones de los ojos, pulmones, epidermis, disfunción renal, entre otros. Este medicamento puede ser acompañado con antibióticos u cualquier otro que permita fortalecer y reforzar la respuesta positiva.
También dentro de los tratamientos que acompañan o complementan a los de tipo farmacológico, existen los tratamientos clínicos en los que se incluyen los trasplantes, tanto del órgano, como trasplantes de médula ósea. Esta es una enfermedad que debe ser atendida por un grupo de médicos multidisciplinario. También en los casos en los que se desarrollan procesos cancerígenos se debe incluir quimioterapia, específicamente en los casos en que los pacientes desarrollan el tipo de amiloidosis AL.
En el tipo de amiloidosis hereditaria realizar un trasplante de hígado es una de las propuestas médicas que han resultado tener respuestas muy positivas por parte de los pacientes, primero porque la proteína que tiene una estructura modificada se produce en este caso, en el hígado. Al realizar el trasplante se retarda la evolución de la enfermedad.
Complicaciones
En esta enfermedad pueden surgir diversas complicaciones, debido a que hay tipos de amiloidosis que lamentablemente no se pueden revertir. En muchos de los casos que se presentan, el tratamiento está dirigido a controlar las consecuencias que se originan por el desarrollo de la enfermedad, causada por la retención de la proteína, para ello, es indispensable reducir la producción o promover la remosión de la misma, lo que no es tarea fácil.
Al aparecer complicaciones por una respuesta poco favorable del tratamiento, el correcto funcionamiento de algunos órganos puede verse afectados, entre ellos órganos vitales como el corazón, riñones o sistema nervioso.
También de haber optado por un trasplante de órgano puede surgir la complicación al sufrir el rechazo del órgano trasplantado. Suele utilizarse para disminuir esta probabilidad, realizar un tratamiento previo con quimioterapia, se han obtenido buenos resultados, pero siempre presente esta posibilidad.
Si este artículo ha sido de su agrado, le invitamos a realizar la lectura de los enlaces que dejamos recomendados a continuación:
Actualizado el 31 enero, 2022
