Le invitamos a conocer todo sobre la Distonía una enfermedad incurable, que puede afectar uno o varios músculos del cuerpo, haciéndolos tomar formas, posiciones y movimientos de manera involuntaria. En este artículo podrá saber con detalle sobre esta curiosa enfermedad. Recuerde por favor No automedicarse. En caso de reconocer algún síntoma, visite a su médico.
Qué es la Distonía?
La distonía puede clasificarse como una enfermedad neuronal y hereditaria en ocasiones, que afecta la musculatura del cuerpo humano y que se caracteriza porque los músculos de una manera involuntaria se contraen. Estas contracciones pueden ser variables, es decir, se pueden presentar de manera intermitente o pueden presentarse de manera sostenida.
Los pacientes que presentan esta patología desarrollan problemas ergonómicos ya que pueden adoptar posiciones musculares que los obliga a tomar posturas forzadas que no son normales a la anatomía humana, por lo que suelen ser dolorosas. La patología puede afectar cualquier tipo de músculo si importar la función, es decir, no importa si son músculos que permiten la contracción o la relajación del cuerpo.
Pero para conocer bien sobre esta enfermedad es necesario saber un poco más sobre los músculos. Nuestra musculatura consta de diferentes tipos de músculos, los músculos lisos que se encuentran en algunos de nuestros órganos como por ejemplo el estómago, el músculo cardiaco que conforma al corazón, estos dos tipos de músculos son dinamizados por el sistema nervioso de manera autónoma.
También tenemos el músculo esquelético, que es el que nos permite la movilidad corporal, son más de 600 músculos esqueléticos, en donde cada uno de ellos recibe una señal independiente desde el nervio que lo controla. Como podemos ver existe una enorme diferencia entre los tipos de músculos.
Los estimulos a los que reponden cada uno de nuestros músculos, son la razón por la que se contraen o se relajan. Debido a que cada uno de nuestros músculos se encuentran de alguna manera envolviendo nuestros huesos, es que el cuerpo humano tiene movimento, de allí surje en realidad su nombre de músculos esqueléticos. Cada músculo sin importar su tamaño se encuentra dirigido por un nervio específico, por donde viajan mensajes que promueven reacciones químicas.
Estas reacciones son estímulos que provocan el cambio de las estructuras internas de las células que constituyen a las fibras que conforman al músculo y es ese proceso lo que hace que los músculos se contraigan. Al momento de dejar de recibir la señal se relajan.
Entendiendo entonces el proceso biológico que permite el movimiento, podemos inferir, que existe un problema en la emisión de la señal, que hace que las reacciones químicas no se detengan y las células musculares se mantengan contraídas, respondiendo al estímulo recibido.
Esta enfermedad puede presentarte tanto en niños como en adultos, sin embargo, hay una diferencia enorme que marca en la sintomatología que desarrollará el paciente, si la enfermedad se expresa temprana o tardíamente.
En los casos que la enfermedad se expresa en las personas adultas los músculos que son comúnmente afectados son los del rostro y los del cuello y la enfermedad no suele tener una forma progresiva de evolución, es decir, se trata de una distonía focal.
Por su parte, cuando la enfermedad se expresa en edades tempranas, se presenta un desarrollo progresivo de la enfermedad, que inicia en los músculos de las piernas y va afectando a gran parte de los músculos, por lo que es conocida como una distonía generalizada. Esta última forma de expresión de la enfermedad en oportunidades tiene como causa un origen en la información genética.
Se hacen importantes esfuerzos médicos para clasificar los tipos de distonía que pueden desarrollarse y para ello se pueden utilizar criterios diferentes entre los que podemos señalar la causa y las regiones de cuerpo que son afectadas.
A continuación indicaremos las clasificaciones más actuales que son utilizadas para definir e identificar el tipo de distonía. Iniciaremos con la distonía más común que es conocida como Idiopática de Torsión, se trata de un tipo de distonía heredada, no obstante, se puede presentar de forma esporádica. Esta distonía tiene como caracteristica principal que se expresa en los niños, comienza en un parte del cuerpo y de manera progresiva compromete otros músculos.
Hay otro tipo que son también heredadas, que se hace presente en niños y adultos, se desarrolla rigidez y movimientos como los que produce el Parkinson, los pronósticos son reservados, debido a que es progresiva. Los tipos de distonías secundarias se generan en consecuencia a daños en áreas del cerebro, estos daños pueden producirse por situaciones de anoxia, lesiones, golpes, entre otros.
Entre las distonías focales se identifican la conocida como calambre de escritor, se caracteriza por la contracción de la mano mientras la persona sostiene el lápiz, los músculos se relajan cuando lo sueltan. Otro tipo focal es la distonía que promueve el cierre no controlado de los ojos, sin embargo, este cierre es realizado aplicando una contracción fuerte de los mismos. No tiene un tiempo determinado la duración de la contracción, por lo que suele ser potencialmente peligroso para los pacientes.
El tipo Tortícolis Espasmódica como podemos inferir se trata de la contracción de los músculos del cuello y provocan que la cabeza gire de manera frenética, puede tomar posiciones disergonómicas hacia atrás o hacia delante. La Distonía Orofacial-Bucal es otro tipo en donde están involucrados los músculos de la parte inferior de la cara, lo que provoca que la boca sea abierta y cerrada involuntariamente.
En la Distonía Laríngea se encuentran afectados los músculos de la laringe por lo que se afectan la cuerdas vocales, pueden haber problemas respiratorios. El tipo Espasmo Hemifacial afecta los músculos de un lado de la cara que se contraen de forma irregular.
La distonía es un problema que se origina en el sistema nervioso central, existen hipótesis en las que se indica que es posible que en el problema de la enfermedad los ganglios basales enten involucrados, promoviendo una falla en la indispensable conexión que debe haber entre el sistema nervioso y el cerebro.
Si es así, es posible que la disfuncionalidad sea entonces provocada en las reacciones químicas, es decir, los componentes son modificados por alguna razón. Reconociendo cual es el compuesto químico, es muy posible corregir el mensaje erróneo que esta siendo trasmitido, lo que abriría un abanico de oportunidades para ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes que padecen de esta enfermedad.
Causas
La distonía es una enfermedad que ha recibido mucha atención a nivel de investigación, en la búsqueda de entender su origen y las causas que la generan. La causa de las distonías primarias es el mensaje erróneo que es emitido a través de los nervios que se unen a los músculos, en este tipo de distonía llamada también idiopática, no existe otra patología de base que promueva la enfermedad.
Por lo que se reconoce como exclusivamente genética. por lo tanto, en este tipo de distonía la causa es hereditaria, la misma puede ser heredada si la información gnenética la tiene uno de los progenitores, está reconocida como una forma autosómica dominante. Uno de los padres tiene el gen que codifica para la enfermedad y esto es suficiente, para que exista el 50% de probabilidades de tener una descendencia con distonia.
Esta enfermedad es muy diversa y solo en este tipo de distonía y causa se han identificado casi treinta tipos de expresiones de la enfermedad, en las que se pueden reconocer un tipo de distonía o una combinación de ellas. También en este grupo y causa de la enfermedad se encuentran las distonías espasmódicas, esas que solo duran un tiempo determinado y posteriormente el paciente se encuentra asintomático.
Conocemos la causa raíz de la distonía, sin embargo, es importante señalar que existen factores que pueden potenciar la respuesta muscular distónica, como son las situaciones de estrés, el consumo de bebidas estimulantes, periodos de hipoglucemia, entre otros.
Con respecto a las distonías secundarias se identifican que tienen una causa distinta a la genética, son las que pueden ser originada por traumas a nivel de la cabeza, anomalías congénitas, problemas de anoxia al momento del parto, consumo de ciertos medicamentos, modificaciones en los procesos metabólicos, patologías degenerativas o autoinmunes, que pueden derivar en una distonía.
Sintomas de la Distonía
Como síntoma típico de la enfermedad se encuentran las contracciones musculares no controladas que se producen en alguna o varias partes de cuerpo. En los casos agudos de la enfermedad los pacientes pueden presentar cambios en la estructura corporal derivadas de las contracciones de los músculos afectados. Existen casos que este tipo de síntoma es temporal y al obligar el reposo del músculo afectado la postura no ergonómica del cuerpo desparece.
El desarrollo de deformidades a nivel de las articulaciones es otro de los síntomas que pueden surgir con la patología. Existe un síntoma que se reconoce con el nombre de overflow, el mismo refiere el movimiento no voluntario de una parte del cuerpo, cuando se realiza el movimiento voluntario de otra parte, es decir, podemos señalar como ejemplo que el paciente voluntariamente mueve su mano derecha y al mismo tiempo se mueve su pie izquierdo.
Los síntomas de la enfermedad estarán asociados a el músculo afectado y la intensidad de las contracciones, por lo que el paciente puede de manera regular referir la presencia de dolor local o radial a la zona muscular involucrada.
Diagnóstico y Tratamiento
Para diagnosticar la enfermedad amerita por supuesto la intervención de un médico especialista, el cual iniciará el estudio de la historia clínica del paciente, así como los antecedentes familiares, con la finalidad de desarrollar un base de datos que le permita identificar posibles causas o factores que promueven la distonía en el paciente, así como reconocer la presencia de la enfermedad y determinar si tiene un origen familiar. Necesariamente se deben realizar una serie de estudios analíticos y neurológicos, para poder realizar el diagnóstico.
Dentro de los análisis de laboratorio se debe conocer la concentración de ceruplasmina en sangre, concentración de cobre y de hierro. Se debe realizar una resonancia magnética del cerebro. En caso de sospecha de que se trate de una distonía primaria, es necesario realizar un estudio genético del paciente y de sus progenitores.
Al ser confirmado el diagnóstico de la enfermedad, entonces se debe proceder a elaborar el tratamiento específico para el paciente. Lamentablemente aún no se tiene un tratamiento que erradique la enfermedad. Siendo una enfermedad en algunos casos especialmente en niños, progresiva puede hacerse crónica, por lo tanto el tratamiento estará dirigido y conformado por fármacos dependiendo del músculo afectado y de la intensidad de la contracción.
Además este tratamiento debe ir siendo ajustado en la medida que la enfermedad evolucione. Actualmente, no se dispone de un tratamiento curativo para la distonía. Es un proceso crónico que precisa un tratamiento personalizado según su intensidad, localización e interferencia con la actividad de la persona.
Los medicamentos por vía oral en general, aportan mejorías limitadas. Los más utilizados son los bloqueadores de la acetilcolina, la cual es un neurotransmisor. También se utilizan dentro del tratamiento fármacos que de alguna manera controlan el sistema nervioso y sus impulsos, ya que son químicamente heterogéneo y bloquean algunos receptores, permitiendo que el paciente se mantenga distendido o de alguna manera relajado.
En los casos en que la distonía involucra los miembros inferiores y dificultad el desplazamiento de los pacientes por la dificultad motora que genera la enfermedad, lo médicos suelen recomendar el tratamiento con L- DOPA, este es un medicamento que promueve al neurotransmisor conocido como Dopamina, el cual se encuentra involucrado en la función motora. También puede servir este tratamiento como prueba diagnóstica si hay una respuesta favorable en el uso del mismo.
Otra de las propuestas para mejorar la condición del paciente es la utilización de la colocación de la neurotoxina conocida como Botulínica, comúnmente reconocida como Botox, la cual se utiliza para mejoras estéticas mayormente, sin embargo, tiene uso patológico también.
Este tratamiento se realiza inyectando una dosis de la neutoxina directamente en el musculo afectado, en la mayoría de los casos los resultados son excelentes, pero lamentablemente temporales. Por último existe la propuesta de la intervención quirúrgica, alternativa que se propone en los casos de distonía generalizada, así como también en los casos en donde no hay respuesta a los tratamientos anteriores.
Se trata de una estimulación directamente realizada en el cerebro a través de la colocación de dispositivos que se colocan en el mismo. Refieren ser exitosas cuando el paciente, la colocación y la selección de los estímulos que emitirá el electrodo son los adecuados.
Complicaciones
Debemos estar conscientes que las complicaciones van a depender del tipo de distonía, de su intensidad, del músculo afectado, de la evolución, del paciente, de la presencia de otras patologías que acompañan a la distonía, por lo que la complicación desarrollada puede ser variada y asociada al paciente. Existen distonía que pueden llegar a ser discapacitantes, por lo que interferirán de manera contundente en la calidad y desarrollo de vida del paciente.
En los casos en donde son afectados los músculos de la cara, si está involucrada la movilidad de la mandíbula, el paciente tendrá problemas para comer, masticar y tragar, lo que puede derivar incluso en problemas nutricionales. Las contracciones constantes producirán un desgaste energético extra, por lo que los pacientes presentarán fatigas extremas.
Es una enfermedad que va a afectar la parte psicológica del paciente, si la misma la desarrollan desde niños, será un niño limitado en su desempeño social, con estructura corporal diferente y además con una enfermedad progresiva. En el caso que se desarrolle a edad adulta, interferirá en su desempeño, modificará su estilo y calidad de vida. Por lo tanto, estos son pacientes que necesitan de un soporte psicológico, que los ayude a enfrentar la enfermedad.
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