La Aniridia es una enfermedad congénita que surge por la mutación de un gen que afecta la información que determina el desarrollo del iris en el ojo, lo que afecta la movilidad de la pupila para el control de la luz que entra al ojo, por lo que se compromete la visión de la persona que padece este enfermedad, causando la ceguera parcial o total. Descubra todo solo la Aniridia, aquí. No olvide la recomendación de siempre, por favor No se automedique.
¿Qué es la aniridia?
La aniridia es una afección hereditaria en la que no se desarrolla el iris, estructura de los ojos que permite el control de la entrada de luz, por lo tanto, la persona que padece de esta enfermedad congénita, mostrará unos ojos con una estructura diferente a la normal, en la que se encuentra como característica distintiva la ausencia de coloración en los ojos, parcial o total.
Conozcamos un poco sobre la anatomía del ojo, para poder entender de qué se trata la Aniridia. Por supuesto que la anatomía del ojo es mucho más compleja y constituyen una serie de estructuras y funciones que no detallaremos en este artículo, porque en realidad deseamos es resaltar las estructuras involucradas y de alguna manera afectadas por la patología.
Comenzaremos señalando la estructura que llamamos comúnmente como «lo blanco del ojo», se llama en realidad esclerótica y se encuentra en la órbita o cavidad ósea de la cara en donde se deben ubicar los ojos. La esclerótica está protegida por un tejido conjuntivo que va hasta el borde de la córnea, que es la parte transparente y curva que se encuentra delante del Iris y de la Pupila.
La córnea ayuda a concentrar la luz sobre la retina. Por su parte, el iris es la zona que tiene color y rodea la pupila, controla la cantidad de luz que va a ingresar al ojo, ya que controla la apertura o cierre de la pupila, por lo tanto, esta última está involucrada en la regulación de la entrada de luz. La aniridia al ser una enfermedad hereditaria, se padece desde el momento del nacimiento, siendo identificada por la ausencia de color en los ojos del bebé, debido a la ausencia de iris.
La aniridia puede afectar a uno o a los dos ojos y además puede afectar a otras estructuras del ojo. Esta enfermedad tiene un origen congénito, debido a que la mayoría de los casos están asociados a una mutación que se hace presente en el gen identificado como PAX 6, que se encuentra ubicado en el cromosoma número 11 de nuestro ADN.
La información que se modifica en ese cromosoma promueve la información que cambia el desarrollo normal de las estructuras que forman parte del ojo humano. Su nombre surge precisamente por la ausencia de iris, no obstante, la mutación como hemos señalado anteriormente, puede generar cambios o modificaciones en otras estructuras que forman parte del ojo.
Es una enfermedad del sistema visual que puede provocar el desarrollo de glaucoma, siendo una de las más comunes. El glaucoma se trata del aumento de la presión intraocular, la cual aumenta debido a la imposibilidad de liberar el líquido incoloro que se encuentra detrás del ojo, esta patología con el paso del tiempo va afectando las fibras nerviosas que forman parte de nervio óptico. Las consecuencias o pronósticos no son los mejores, debido a que se produce la degeneración de la córnea.
Se puede generar en la persona que nace con esta enfermedad la evolución de cataratas y/o nistagmo, que es el movimiento involuntario de los ojos en diferentes direcciones y otras patologías graves que incapacitan a la persona que padece de Aniridia. Esta enfermedad esta frecuentemente asociada con el desarrollo del Tumor de Wilms, el cual es un cáncer renal que se desarrolla en los niños que sufren de aniridia, lo que deteriora de manera importante la calidad de vida del paciente y de la familia.
Tipos
Como ya conocemos la aniridia es una enfermedad que afecta el desarrollo del iris del ojo, estructura que se encuentra junto con la pupila involucrada en el control de la entrada de luz al ojo, y que además tiene una coloración que determina el conocido y característico color de los ojos. En la medida en que el iris es más robusto o grueso nuestros ojos serán más oscuros, por el contrario mientras más delgado, nuestros ojos serán más claros.
Esta enfermedad se puede presentar de manera parcial o total, también pueden hacerse presente en uno o en los dos ojos. Dependiendo de la causa que promueve la presencia de aniridia en una persona se habla de aniridia congénita o de aniridia esporádica, de cada una de ellas hablaremos en detalle más adelante.
La aniridia es una enfermedad descubierta a principios del siglo XIX, debido al efecto que tiene sobre las personas que la padecen, la aniridia ha sido muy estudiada, en la búsqueda de tratamientos que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes, así como en la búsqueda de soluciones que permitan controlar las causas, no obstante, los estudios ha revelado que la aniridia se relaciona y promueve una serie de enfermedades, que hacen muy complicado el pronóstico de los pacientes.
Por supuesto que se reconoce como el mejor de los casos, sufrir de fotofobia y disminución de la agudeza visual, no obstante, el tiempo, la permanenecia, progresión y ausencia de cura complican los cuadros clínicos. Existen hipótesis que tratan de explicar lo que sucede y sugieren una razón ectodérmica y otra mesodérmica.
Es decir, una afectación que se genera en la capa germinal externa que sería la ectodérmica, mientras que la mesodérmica habla de que la afección se produce originalmente en la capa intermedia del embrión, que viene siendo la hipótesis mesodérmica. La búsqueda de donde tiene origen la enfermedad es parte de la necesidad de encontrar soluciones de base y tratamientos efectivos.
Aniridia Congénita
Como ya sabemos se habla de una enfermedad congénita cuando la persona nace con la patología, es decir, que ésta se desarrolla desde alguna de las fases embrionarias del individuo. Cuando se habla de que el niño nace con aniridia, hay un efecto hereditario, el factor que muta en el gen identificado, provoca un desarrollo hipoplásico del iris, que como hemos señalado el mismo puede ser total o parcial, en uno o en los dos ojos.
Adicionalmente su carácter congénito puede promover el desarrollo de otras patologías asociadas y que se instauran en el sistema visual, afectando otras estructuras del ojo, pero también se encuentra una asociación de la aniridia con otras patologías que no están relacionadas con la vista, pero si con la enfermedad.
Aunque las personas con aniridia siempre tienen problemas de visión, el grado varía mucho y depende de qué complicaciones, además de la falta de iris, tenga un individuo. Por lo que la aniridia puede ser o no degenerativa, dependerá del caso y el desarrollo o no de complicaciones con el tiempo.
Sin embargo, existen estadísticas que señalan que más del 80% de los niños que sufren de aniridia desarrollan lo que se conoce como el tumor de Wilms, por lo que es altamente recomendable descartar el desarrollo de este tumor, que afecta los riñones de los niños.
Se debe estar muy consciente de la alta probabilidad que existe de tener descendencia con aniridia, si uno de los padres sufre de la enfermedad o existen antecedentes familiares, debido a que se trata de una mutación que es autosómica dominante, es decir, que con que uno solo de los progenitores presente la enfermedad, existirá un 50% de probabilidad que sus hijos padezcan de la misma.
Aniridia Esporádica
Cuando hablamos de aniridia esporádica, la misma patología se expresa pero sin que exista ningún antecedente familiar que indique la presencia del gen con la mutación. Por lo tanto, la aniridia esporádica se desarrolla por primera vez en la familia. El gen PAX 6 ubicado en el cromosoma 11, trasmite la información equivocada a las células y se desarrolla la patología, sin antecedentes hereditarios.
Otro tipo de aniridia esporádica se encuentra asociada al desarrollo de un nivel de retraso mental, en el cual, se dice que puede estar asociado a un tipo de herencia de un gen recesivo, que produce el trastorno señalado, con la presencia de aniridia.
Causas
Existen varias causas que pueden provocar la existencia de la aniridia, como ya conocemos existe una causa hereditaria, que se encuentra asociada con una mutación en un gen, que trasmite a las células la información para el desarrollo del iris en los ojos.
Esta información se encuentra reemplazada por una información errónea en la que se ve afectado el desarrollo del iris. Esta interferencia o información modificada, hace que se presenten diferentes grados de afectación en el desarrollo del iris, es por ello, que los pacientes pueden presentar grados diferentes en la ausencia parcial o total del iris.
También la causa hereditaria se encuentra asociada con el desarrollo de otra serie de patologías que pueden complicar el cuadro clínico del paciente que padece la enfermedad. Otra causa es el desarrollo de la enfermedad por vez primera, sin antecedentes familiares que determinan o condicionan el desarrollo de la misma, que es la ya comentada aniridia esporádica, pero también la aniridia puede ser causada por un traumatismo que afecta el iris y su posterior atrofia.
Síntomas
Existen diversos síntomas asociados a esta patología y también los mismos estarán asociados al desarrollo de patologías relacionada a la enfermedad por la mutación del gen involucrado, el que se ha identificado se encuentra asociado con el desarrollo del Síndrome de WARG, del que comentaremos a continuación para identificar los síntomas que pueden ser desarrollados por los pacientes, en consecuencia.
El síntoma principal que se encuentra asociado a la aniridia es la fotofobia, que es la intolerancia a la luz. Debido a la ausencia del iris, la pupila no pueden controlar el ingreso de la intensidad de luz, por ello, los pacientes con aniridia son fotofóbicos. La agudeza visual también es un síntoma común, sin embargo, es importante señalar que los niveles de pérdida de agudeza visual, así como la progresividad de la enfermedad es individual en cada paciente.
Podremos entonces encontrar pacientes con un grado de aniridia que tienen una agudeza visual que les permite conducir un vehículo y se mantiene sin cambios durante su vida. Mientras que hay otros pacientes que en un principio podían conducir, pero desarrollan una pérdida gradual de la agudeza visual que pueden incluso llegar a la ceguera total.
Con base en lo antes dicho, entonces se pueden encontrar casos clínicos de pacientes con aniridia que presentan hipermetropía, miopía, astigmatismo, entre otras, todas patologías asociadas con la agudeza visual. No podemos dejar de nombrar patologías que pueden surgir en consecuencia de la presencia de aniridia como es el desarrollo de Cataratas y Glaucoma.
Cuando se habla de Síndrome de WARG, es un conjunto de anomalías que surgen y se encuentran de alguna manera asociadas, cuyo nombre se conforma por la primera inicial de la enfermedad que se desarrolla.
La W es por el Tumor de Wilms, la A por la Aniridia, la R es por la presencia de retraso mental y la G por Gonadoblastoma, que es el desarrollo de cáncer de las gónadas o células reproductoras de varones (testículos) y hembras (ovarios).
Los ojos de las personas que sufren de aniridia pueden presentar movimientos involuntarios de los ojos, también pueden presentar estrabismo y además desarrollar una opacidad en los ojos, por la pérdida de la transparencia de la córnea.
Diagnóstico y Tratamiento
La aniridia puede ser fácilmente diagnosticada si el niño es evaluado por un oftalmólogo pediátrico. La aniridia puede ser identificada en un examen de rutina, debido a que en el examen físico que se realiza, siempre se analiza la respuesta pupilar a luz. Cuando no hay una respuesta en el movimiento de la pupila el pediatra notará la ausencia de iris parcial o total.
Lo más probable es que refiera al niño a la consulta del especialista oftalmólogo pediátrico, éste diagnostica aniridia y además debe realizar un análisis de sangre, que será realizado por un genetista con la finalidad de confirmar la presencia de la mutación genética. Como podemos ver el diagnóstico es sencillo y puede ser determinado a simple vista, sin embargo, se debe realizar un diagnóstico diferencial y determinar el grado de daño, además del seguimiento en caso de progresividad de la aniridia.
En el diagnóstico detallado por parte del oftalmólogo, se puede identificar la presencia de una ruptura parcial del iris que es conocida con el nombre de coloboma, lo importante de éste hallazgo, es que no se encuentra asociado a una alteración importante de la agudeza visual y tampoco se encuentra relacionado con el desarrollo de cataratas o glaucoma, aún siendo un defecto congénito.
Cuando se realiza y confirma el diagnóstico de aniridia es importante realizar los exámenes para determinar la presencia del tumor renal, conocido como Tumor de Wims. La razón de realizar el diagnóstico, es que esta patología se encuentra en el 80% de los casos que presentan aniridia.
El desarrollo de la medicina oftalmológica a logrado avanzar mucho y aunque esta enfermedad no tiene cura, se han logrado desarrollar iris artificiales. Claro que es necesario que este tipo de cirugías deben ser recomendadas y deben existir ciertas condiciones, para que las misma sea realmente de ayuda.
También dentro de los tratamientos que han surgido para mejorar calidad de vida del paciente, se encuentran la microcirugía, la cual permite la reconstrucción del iris y la pupila. Los tratamientos para la aniridia pueden conllevar a complicaciones y deben ser abordados por grupos multidisciplinarios, lo que dependerá de cada caso en particular y las patologías desarrolladas que deban ser tratadas. Por lo tanto, los tratamientos paliativos, correctivos pero no curativos son personalizados.
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