Los cromosomas son aquellas estructuras encargadas de llevar el contenido genético de cada uno de nosotros, es decir el ADN. Estos cromosomas pueden presentar un defecto conocido como Mutación Cromosómica y en este artículo comentaremos acerca de ellas.
¿Qué es la mutación cromosómica?
Cuando hablamos de una Mutación Cromosómica, hacemos referencia a aquellas alteraciones en la cantidad de genes o bien en el orden en que estos se encuentran dentro de los cromosomas. Un gen es la estructura en donde se almacena el material genético, estos genes se almacenan en los cromosomas y los humanos poseen 23 pares de estos.
Una mutación cromosómica puede deberse a errores en la fase de la formación del gameto, es decir, el espermatozoide en el hombre y el óvulo en la mujer, incluso se ha descrito que estas mutaciones pueden deberse a las primeras divisiones del cigoto el cual es la unión del espermatozoide con el ovulo.
Si la mutación cromosómica se presenta en la formación del gameto, dicha mutación afectara todas las líneas celulares del individuo. Mientras que si la mutación es causada en la división del cigoto, se podrá apreciar un efecto mosaico en las cuales coexistirán células sanas con células con mutaciones cromosómicas.
En la actualidad, gracias a los avances de la tecnología se dispone de un vasto conocimiento sobre el cariotipo humano. Cuando se habla de cariotipo humano se trata del estudio de la composición genética del individuo. Estos estudios han traído consigo la conclusión de las mutaciones cromosómicas pueden ser transmitidas por descendencia.
Tipos
Existen dos tipos de mutaciones genéticas, las mutaciones de tipo numéricas que esta relacionadas con los errores en la formación del gameto y las mutaciones estructurales que se vinculan con una ruptura cromosómica debido a un cruce errado en regiones del cariotipo que ya están repetidas. A continuación abordaremos con mayor detalla estas mutaciones:
Mutaciones de tipo numéricas
Este tipo de mutaciones provocan una variación en la cantidad de cromosomas en el cariotipo humano. Estas a su vez se clasifican en aneuploidías o poliploidías siendo la más común en la mutación cromosómica la aneuploidía. A continuación nos dedicaremos a detallar sobre cada una de estas mutaciones cromosómicas de carácter numérico.
Aneuploidías
Son aquellas anomalías cromosómicas que se presentan cuando en el cariotipo se describe un cromosoma de más o bien un cromosoma menos. Estas se producen cuando una persona presente algún cromosoma más o bien un cromosoma menos. Estas se subdividen en aneuploidías autosómicas y en sexuales.
Aneuploidías Autosómicas
Cuando de habla de aneuploidías autosómicas nos referimos a las alteraciones vínculadas con el número de copias de los cromosomas no sexuales. Dentro de esta categoría podemos destacar las siguientes:
Síndrome de Down (Trisomía del cromosoma 21)
Esta mutación cromosómica se debe a que una persona con este síndrome hereda toda una copia exacta o bien una parte del cromosoma 21. Los síntomas que están asociados a esta anomalía son retraso mental, rasgos faciales distintivos y una mayor propensión a sufrir defectos a nivel cardíaco o digestivo.
Esta condición fue inicialmente descrita por el Doctor inglés Langdon Down en el año 1860 cuando se percató de que había una gran cantidad de personas con rasgos faciales distintivos y que estas personas poseían una alteración en su capacidad intelectual. Tomo casi 100 años descubrir que la enfermedad que caracterizó el Dr. Down era por una copia extra del cromosoma 21.
Síndrome de Edwards (Trisomía del cromosoma 18)
Este tipo de anomalía se caracteriza por una copia adicional del par cromosómico 18, también ha sido descrito que podía deberse a una copia incompleta de este mismo cromosoma. Fue descrito inicialmente por el médico americano John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, los resultados de estos estudios fueron publicados en el año 1960.
Síndrome de Patau (Trisomía del cromosoma 13)
Esta es una enfermedad al igual que las demás, de carácter genético que consiste en la presencia de un cromosoma adicional proveniente del cromosoma 13. Se ha descrito que esta es la mutación cromosómica menos frecuente entre los humanos.
La trisomía 13 fue explicada inicialmente por el médico sueco Thomas Bartholin en el año 1657, pero no sería sino hasta 1960 cuando el genetista alemán Klaus Patau. La caracterizaría como una trisomía y explicaría así el origen de esta anomalía.
Las personas que padecen de este síndrome tiene una expectativa de vida sumamente corta, es decir, mueren al poco tiempo de nacer, como máximo se han descrito casos que llegan al año de vida. Esto se puede diagnosticar por las anomalías múltiples que pueden ser detectadas por el uso de una ecografía, dicho diagnóstico debe ser confirmado con la muestra extraída del saco amniótico.
Trisomía del cromosoma 22
Esta enfermedad está caracterizada en que las células contienen en su núcleo tres cromosomas 22 en vez del par que debería ser habitual. Esta anomalía es una de las causas más frecuente de abortos en el primer trimestre de embarazo, aunque debemos destacar que es una anomalía poco frecuente. Los síntomas asociados a esta mutación cromosómica son el retraso del crecimiento intrauterino y malformaciones graves en órganos claves como corazón, riñón, genitales y ojos.
Monosomía del cromosoma 21
Esta es una mutación cromosómica que se caracteriza por la deleción o bien eliminación de un par el cromosoma 21, esta suele ser una anomalía mortal. Esta mutación provoca un crecimiento intrauterino retardado, microcefalia, malformaciones del cerebro y del corazón así como un tono muscular anormal.
Aneuploidías sexuales
Ahora bien, las aneuploidías sexuales son aquellas mutaciones cromosómicas que se basan en la alteriación del número de copias del par cromosómico sexual, por lo general estas suelen ser viables pero no dejan de ser una malformación genética, dentro de ellas destacamos:
Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY)
Este síndrome es la caracterización clínica de la mutación genética del cromosoma sexual, esta anomalía es característica del sexo masculino. Se caracteriza por un tamaño pequeño de los testículos y un desarrollo anómalo de mamas en los hombres a su vez se presenta infertilidad. Esta anomalía se explica por la aparición de dos cromosomas X y un Cromosoma Y, lo normal sería que el hombre posea un cromosoma X y un cromosoma Y.
Esta alteración genética se produce por una separación incorrecta de los cromosomas durante la división celular en una de las células sexuales de uno de sus progenitores. Esta anomalía suele cursar sin síntomas aparentes y suele ser descubierta por casos de infertilidad en el hombre.
Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X)
Este trastorno solo afecta al sexo femenino, esta anomalía se lleva a cabo cuando falta un cromosoma X del par que deberían tener las mujeres. El síndrome de Turner provoca una baja estatura, un desarrollo defectuoso de los ovarios y defectos cardíacos en las que padecen esta mutación cromosómica.
El Síndrome de Turner puede llegar a ser diagnosticado antes del nacimiento o bien durante la infancia aunque usualmente sé diagnóstica durante la adolescencia que es en la etapa donde se pueden apreciar con mayor claridad los síntomas o complicaciones de esta anomalía.
Síndrome del doble Y (síndrome del supermacho: 47, XYY)
Se caracteriza por ser una trisomía de los cromosomas sexuales, en donde se destaca que el hombre recibe un cromosoma Y adicional, es decir que su cariotipo con esta mutación cromosómica seria XYY. Se cuestiona mucho si debería ser considerado como un “Síndrome”, puesto que el hombre que padece de esta anomalía presenta características físicas normales.
Por lo general, los adultos con síndrome de doble Y, son personas un poco más altas que sus familiares, destacan por poseer extremidades largas y los niveles de testosterona son más elevados que el promedio. Por lo general su desarrollo sexual es normal y suelen ser fértiles.
Síndrome del triple X (Síndrome de la superhembra: 47, XXX).
Esta es una mutación cromosómica en donde las mujeres presentan un cromosoma X adicional, es decir, su cariotipo sería XXX. Las mujeres con esta anomalía se caracterizan por poseer órganos sexuales atrofiados, fertilidad limitada y una estatura superior al promedio. Usualmente las mujeres afectadas con esta anomalía no suelen darse cuenta de que la padecen.
Mutaciones cromosómicas estructurales
Cuando hablamos de mutaciones cromosómicas estructurales nos referimos a que existe un error en el ordenamiento lineal de los genes. Esto quiere decir que uno o más cromosomas suelen cambiar su estructura debido a mayor o bien menor cantidad de materia genético. A estos cambios se les conoce como reorganizaciones y se vinculan siempre con una ruptura del cromosoma, a continuación conoceremos las mutaciones cromosómicas estructurales más frecuentes.
Deleciones
Esta mutación consiste en la eliminación o perdida de una porción de un cromosoma, esto trae como consecuencia un desequilibrio en el cariotipo de la persona. Esta eliminación puede producirse en un extremo del cromosoma, hecho que se le conoce como deleción terminal o bien en una porción del cromosoma y se les denomina como deleción intersticial. El síndrome de Prader-Willi es provocado por una deleción parcial del cromosoma 15.
Duplicaciones
Estas son diferentes de las mutaciones numéricas, a pesar de que se produzca una copia, dicha copia consiste en una porción de un segmento de un cromosoma y no en la copia exacta de uno de los pares que componen al cromosoma. A estas duplicaciones se les conoce como trisomías parciales o incluso, puede ocurrir que una persona posee dos copas extras de un fragmento de un cromosoma a lo que se le conoce como tetrasomía parcial.
Las duplicaciones se caracterizan por ser sumamente pequeñas y estas no pueden ser detectadas por el microscopio, por ende se les conoce también como microduplicaciones. El síndrome de X frágil es causado por una duplicación de forma parcial de una porción del cromosoma X.
Inversiones
Se produce cuando un segmento del cromosoma modifica su posición, estas son provocadas por rupturas del cromosoma, esto causa que el material genético del lugar de la ruptura gire 180° y vuelva a acomodarse en el lugar de la ruptura.
Suelen ser poco frecuentes y se caracterizan por no provocar grandes trastornos en la persona. Debemos destacar que las inversiones su pueden causar graves problemas en la descendencia de las personas que son portadoras de una mutación cromosómica de inversión.
Cromosoma en anillo
Cuando los brazos de los cromosomas se fusionan y forman un anillo se conoce como cromosoma en anillo. Esta mutación cromosómica suele presentarse cuando los brazos largo y corto del cromosoma poseen una deleción terminal, esto provoca que ambos brazos busque complementarse y se fusionan generando así el cromosoma en anillo. Por lo general, el material genético que se selecciona suele ser insignificante.
Estas anomalías son poco frecuentes, suele ser encontrada en el Síndrome de Turner, ya que se produce un cromosoma en anillo en el cromosoma X.
Translocaciones
Las Traslocaciones se producen cuando una porción de un cromosoma se transfiere a otro. Este hecho produce un reordenamiento del material genético aunque debemos destacar que no se produce pérdida o ganancia de la información genética como lo es en el caso de la mutación genética causada por deleciones o bien por duplicaciones.
Existe una traslocación peculiar que merece mención, esta se conoce como “Translocación robertsoniana”. Esta se basa en una translocación “casi equilibrada” en la cual dos cromosomas que no son homólogos (Que no provengan de la unión de una célula sexual de la mujer o del hombre) pierden su porción de brazos cortos y sus brazos largos se unen para formar un cromosoma único. Es usual que este tipo de translocación afecte los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22.
Isocromosoma
Los isocromosomas se crean cuando un cromosoma pierde uno de sus brazos y para compensar esta situación se produce una duplicación del brazo restante. Considerando esto, se produciría una monosomía parcial por causa del brazo perdido pero la duplicación del brazo sano producirá una trisomía parcial.
Cromosoma marcador o sSMC
Esta anomalía consiste en un cromosoma extra el cual está hecho de partes de uno o bien de más cromosomas, por lo cual, el material genético que lo conforma a este nuevo cromosoma está duplicado o incluso triplicado. En la actualidad se desconoce aún el origen de este cromosoma extra.
Disomía uniparental (UPD)
La alteración conocida como Disomía Uniparenteral consiste que los cromosomas de los 23 pares homólogos provienen de un solo progenitor en vez de provenir de amos. Esto quiere decir que los 23 pares los aportaría la madre o bien el padre. Esto indica que los cromosomas se encuentran duplicados de parte de uno de los progenitores mientras que la otra parte se encuentra ausente. A pesar de esta situación, el número total de cromosomas es 46.
La disomía uniparental está vinculada a diversas patologías, todo esto en dependencia del cromosoma duplicado y del progenitor de donde provenga dicha duplicación. Por ejemplo, el Síndrome de Prader-Willi está asociado a una disomía uniparental de carácter materno, esta se ubica en el cromosoma 15, por su parte, el Síndrome de Angelman se define como una disomía uniparental paterna de este mismo cromosoma.
Consecuencias de la mutación cromosómica
La mutación cromosómica no es una anomalía que sea frecuente en una persona, aunque en caso de que se produzca puede traer consecuencias. Por lo general, dichas consecuencias están asociadas a malformaciones tanto de órganos como faciales e incluso corporales, muchas de estas provocan que el desarrollo de este ser vivo sea inviable y por ende fallezca.
Suelen haber mutaciones cromosómicas viables como lo son el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o bien el Síndrome de Turner, pero el hecho de que sean viable son garantizan una calidad de vida igual que una persona normal por lo que, podríamos decir que una mutación cromosómica representa un gran desafío para la vida de quien lo porta.
A manera de conclusión, podemos decir que una mutación cromosómica es variada, ya que de ella existen muchos subtipos, muchas suelen ser inviables lo que se traduce en la muerte temprana del feto o bien del recién nacido, por lo general, estas son las que se presentan en menor proporción. Se hace muy importante conocer el cariotipo de cada persona, ya que esto evitaría en gran medida el incremento de las mutaciones cromosómicas. También te pueden interesar los siguientes:
Actualizado el 6 mayo, 2024
