Osteitis deformante, una rara enfermedad que deforma los huesos

La osteítis deformante llamada también enfermedad de Paget, es una patología que causa el crecimiento anormal de los huesos en un proceso de regeneración ósea, que termina causando deformidades en los huesos.  Si quiere conocer más sobre esta rara enfermedad, lo invitamos a continuar la lectura de este artículo. Recuerde en caso de reconocer algún síntoma, visite  a su médico. Automedicarse es peligroso y aumenta la probabilidad de riesgo y desarrollo de complicaciones.

OSTEITIS DEFORMANTE

¿Qué es la osteítis deformante?

La osteítis deformante, como su nombre lo indica es la deformación de los huesos, como consecuencia de un trastorno que promueve la regeneración descontrolada de la estructura ósea. Esta enfermedad  se hace presente con mayor frecuencia en personas de la tercera edad, sin embargo, se considera con base en los estudios de morbilidad de la enfermedad, que se expresa a partir de una edad promedio que supera los 50 años.

La osteítis deformante puede afectar cualquier hueso del cuerpo, sin embargo, se desarrolla con mayor frecuencia en los huesos del cráneo, la pelvis, la columna y el fémur. Existen otros huesos que son afectados pero con una menor frecuencia como la tibia, la clavícula, entre otros. En los huesos que son afectados por la osteítis deformante, se puede identificar una regeneración ósea acelerada.

Para comprender mejor la enfermedad y cómo son afectados por la osteítis deformante nuestros huesos, vamos a comentar de manera general como es la estructura y conformación de los huesos. Nuestro esqueleto está conformado por más de doscientos huesos,  que tienen en su constitución  tejido óseo, médula ósea, cartílagos y se encuentran envueltos por una membrana que es llamada periostio.

Los huesos pueden ser clasificados según su forma y también dependiendo del tipo de tejido que lo conforma, pueden ser reconocidos como huesos macizos, compactos y esponjosos. Los huesos largos como el fémur presentan un cartílago articular que se encuentra en la zona en donde los huesos se unen a otro, este cartílago tiene una función amortiguadora.

OSTEITIS DEFORMANTE

El sistema óseo tiene una membrana que envuelve al hueso que se conforma de dos tejidos ubicados en el exterior, es un tejido conjuntivo denso que tiene vasos sanguíneos y nervios que pasan hacia el hueso y un tejido osteogénico de células óseas de diferentes tipos. La cavidad medular de los huesos esta envuelta por una membrana que tiene osteoblastos.

Conociendo a grandes rasgos la estructura y composición de los huesos, podemos mencionar que cuando se estudian las zonas afectadas por la enfermedad de osteítis deformante, estas se encuentran muy vascularizadas, las células de osteoclastos son generalmente  grandes y se caracterizan por presentar muchos núcleos. Los osteoblastos también muestran una mayor actividad, lo que trae como consecuencia un engrosamiento óseo. Esta estructura a pesar de ser engrosada debilita al hueso.

Tipos

Como hemos mencionado con anterioridad la osteítis deformante puede afectar a todos los huesos que se encuentran en nuestro cuerpo, sin embargo, aún en desconocimiento de la razón, la enfermedad se desarrolla con mayor frecuencia en algunos huesos, que no tienen características similares.

Generalmente son afectados los huesos de la pelvis que son irregulares, los del cerebro que son membranosos y planos y el fémur que se caracteriza por ser un hueso plano. Sin embargo, la enfermedad es clasificada no por lo tipos de huesos que afecta, sino en función a la cantidad de huesos que afecta. Con base en ello, se identifican dos tipos de osteítis deformante, la osteítis monostótica y la osteítis poliostótica.

OSTEITIS DEFORMANTE

Los tratamientos y síntomas pueden diferir en cada tipo de osteítis y va a depender de cómo se presente la enfermedad, por lo que puede ser trata a través del raspado de las lesiones óseas, intervenciones para corregir las deformidades provocadas, realizar drenajes para disminuir la presión que puedan generar sobre los nervios adyacentes e incluso el tratamiento medicamentoso. Comentaremos brevemente de cada tipo a continuación:

Monostótico

La osteítis deformante monostótica se trata de la afección de un solo hueso del cuerpo, el mismo puede ser afectado en un segmento del mismo o en su totalidad.  Es uno de los tipos de osteítis menos frecuente y como dato interesante de este tipo de osteítis, es que se presenta con frecuencia en huesos que son poco usuales afectados por la enfermedad, como son las manos y también las rodillas.

Poliostótico

La osteítis deformante de tipo poliostótica es la afección ósea de varios huesos, la misma se puede presentar al igual que la monostótica en un segmento de los huesos afectados o en la totalidad del hueso. Los síntomas de éste tipo de osteítis son más variados y de mayor complejidad. Lamentablemente no hay cura para esta enfermedad y solo se realizan tratamientos que mejoran los síntomas y desaceleran el progreso de la enfermedad.

Causas

Los estudios de investigación dirigidos al conocimiento de las causas que pueden provocar el desarrollo de la osteítis deformante, han logrado identificar ciertas coincidencias de anomalías genéticas, que permiten presumir que éstas se encuentran involucradas en el desarrollo de la patología.

 

 

 

Una de ellas es la afección del factor nuclear kappa-B. Estos son un conjunto de proteínas que controlan diversas funciones en la célula, entre ellas las funciones del crecimiento. Este grupo de proteínas también controlan las respuestas inflamatorias del organismo, entre otras.

Cuando existen altos niveles o se determina una respuesta hiperactiva del factor nuclear kappa B, podemos tener un alto porcentaje de probabilidades de desarrollar respuestas con trastornos inflamatorios, trastornos autoinmunitarios como la artritis reumatoide.

Se ha encontrado también que en pacientes que sufre de osteítis deformante existen mutaciones del gen identificado como SQSTM1 que aumentan la actividad del factor nuclear kappa B y también se encuentra asociada al gen que promueve la hiperactividad de los osteoclastos.

Los osteoclastos son las células que degradan, reabsorbe y remodelan los huesos, al igual que los osteoblastos. Cuando se realiza un estudio utilizando el método de microscopía electrónica, en los huesos afectados por esta enfermedad, se puede presumir el ataque por una infección viral. Sin embargo, aún hoy en día es solo una hipótesis que la causa de la osteítis deformante sea viral.

Como podemos darnos cuenta, la causa real de lo que genera el desarrollo de la osteítis deformante, no se conoce aún a ciencia cierta. Los médicos se fundamentan en las frecuencias como antecedentes familiares o el padecimiento de enfermedades virales, como varicela y sarampión, para inferir que las causas son genéticas y ambientales, pero falta mucho por investigar.

Síntomas de la Osteitis Deformante

La enfermedad de osteítis deformante, la cual también es denominada enfermedad de Paget, es en oportunidades con un desarrollo inicial asintomático, pero siendo una enfermedad progresiva, la misma con el tiempo puedo generar dolor localizado y radial. Los pacientes que sufren de esta enfermedad refieren un dolor intenso que suele hacerse crítico en horas de la noche.

Se puede presentar rigidez y por supuesto deformación del hueso afectado.  También se identifica el desarrollo de neuropatías, que no son más que la trasmisión de impulsos nerviosos dirigidos hacia el sistema nervioso central, las cuales se producen en respuesta a los efectos de presión que pueden generar las deformaciones óseas sobre los nervios periféricos.

Los síntomas también van a depender del hueso que está siendo afectado por la osteítis deformante, por ejemplo si el hueso afectado se encuentra en el cerebro, se pueden presentar problemas de hidrocefalia, problemas auditivos, problemas en la visión del paciente, entre otros. La afección de los huesos del cráneo generalmente produce el agrandamiento de la zona frontal, lo que será una característica distintiva en el paciente.

La presión ejercida por el proceso de ensanchamiento de los huesos del cráneo,  hace que se hagan visibles las venas en el cuero cabelludo y en la frente. El efecto sobre el sistema auditivo puede producir vértigo y dolores de cabeza. Debido a que los huesos se modifican en su estructura, los pacientes pueden sufrir de fracturas, ya que los huesos se debilitan, sobre todo si son afectados los huesos de carga corporal.

OSTEITIS DEFORMANTE

Los estudios refieren que la mayoría de los pacientes señalan como el síntoma más frecuente el dolor localizado, luego indican la apariencia deforme del miembro afectado y como síntoma menos frecuente se encuentran identificadas las fracturas. Son más frecuentes los pacientes que informan sobre alguno de los síntomas anteriormente mencionados, que los pacientes que informan ser asintomáticos.

Diagnóstico y Tratamiento

Debido a que la enfermedad de osteítis deformante en sus estadios iniciales suele ser asintomática, la mayoría de este tipo de pacientes es diagnosticado de manera indirecta, cuando en los resultados de laboratorios, enviados a realizar por otro tipo de patología, son reconocidos concentraciones anormales de fosfatasa alcalina sérica, que además son acompañados de valores  normales de gamma-glutamil-transpeptidasa.

Cuando los pacientes refieren dolor y se hace evidente una deformidad, estos síntomas pueden hacer que el médico tratante tenga la sospecha del desarrollo de una osteítis deformante. En estos casos los médicos realizan la solicitud de unas radiografías simples del miembro afectado.  Realizan la exploración física para determinar el alcance de la afección referida por el paciente.

Posteriormente a la confirmación radiológica de una lesión ósea, en donde se identifica un aumento de esclerosis, engrosamiento, incurvación y aumento óseo,  se deben confirmar los valores de Fosfatasa alcalina, calcio y fosfato en suero. Los análisis buscan determinar el desarrollo de una hipercalcemia en pacientes de la tercera edad, que se desarrolla durante los momentos de inactividad, en particular en los pacientes ancianos. Para determinar cuánto del hueso ha sido afectado, se realizan  exámenes de gammagrafía con marcadores, que van a permitir determinar la extensión de la afección  ósea.

Luego de confirmado el diagnóstico, el médico tratante en función de la evolución de la enfermedad, así como con base en los síntomas y los valores encontrados en los análisis de sangre, determinará el tipo de tratamiento que será indicado.

Por lo tanto, los tratamientos son totalmente personalizados, no todos los pacientes aún desarrollando la misma enfermedad, presentan características que sean tratadas de igual manera. Con frecuencia hay pacientes en donde las afecciones generadas por la osteítis deformante, son leves que no ameritan ningún tipo de tratamiento. Estos pacientes deben asistir a consultas regulares para hacerle seguimiento a la evolución de la enfermedad y el necesario control analítico.

Por el contrario aquellos casos que han sido diagnosticados y el paciente refieren un fuerte dolor, son reconocidas importantes de formaciones, se hace necesario implementar un tratamiento, el cual en principio irá dirigido a mejorar los síntomas de dolor. También el tratamiento tendrá como propósito ralentizar el desarrollo de la enfermedad.

El médico especialista para tratar esta enfermedad debe ser un reumatólogo. Si el paciente presenta sobrepeso, será referido con un nutricionista para que controle el peso del paciente, ya que es contraproducente y puede generar complicaciones. Por lo tanto, el paciente estará sometido a dos tratamientos, uno dirigido a la osteítis y el otro al control de peso.

Por su parte, el tratamiento farmacológico de base debe incluir analgésicos y por supuesto medicamentos que actúan sobre la actividad de los osteoblastos. Los tratamientos dirigidos a disminuir la actividad de los osteoblastos, suelen ser indicado a largo plazo. En los casos en donde el paciente haya desarrollado una artrosis, es posible que se proponga una intervención quirúrgica, para mejorar la condición del paciente.

¿Pueden surgir complicaciones? lamentablemente sí. Existe la posibilidad que la deformidad del hueso afectado genere complicaciones neurológicas. Si el hueso que está siendo afectado por la enfermedad es el cráneo, son más altas las probabilidades de que surjan complicaciones, ya que pueden ser afectados los nervios ópticos y también auditivos. Pueden desarrollarse cuadros hidrocefálicos, que ameriten atención médica, para disminuir la presión craneoencefálica.

Si la enfermedad realiza presión que comprometen la circulación sanguínea o la circulación es dirigida orgánicamente al hueso afectado, el paciente puede comenzar a desarrollar complicaciones cardiovasculares.  Aunque no es frecuente, más bien suelen ser casos raros, puede surgir un cáncer de hueso.

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