Distrofia muscular: ¿Qué genes provocan la degeneración muscular?

Te invitamos a conocer más sobre la distrofia muscular, una patología genética que ocasiona el deterioro progresivo del tejido muscular. Entérate aquí de sus causas y cómo se trata. Recuerda no automedicarte. Consulta primero a tu médico.

Distrofia muscular

¿Qué es la distrofia muscular?

Esta patología es un trastorno genético que provoca la debilidad progresiva de los músculos del cuerpo, haciendo que se pierda masa muscular.

En la distrofia muscular ocurren mutaciones de genes anormales, que afectan la producción de proteínas indispensables para la formación de músculos saludables.

Ahora bien, los especialistas al referirse a esta patología señalan que se trata de un grupo de más de 30 enfermedades genéticas, las cuales todas tienen en común la presencia de los genes mutantes que ocasionan la debilidad y deterioro gradual de los músculos que se usan durante el movimiento voluntario. Se recomienda acceder a La Acidemia isovalérica para saber más sobre este tipo de afecciones genéticas.

El vocablo “distrofia” se deriva del griego dis, que significa “defectuoso” y trof, que denota “nutrición.”

Distrofia muscular

Los trastornos que provocan estas afecciones varían dependiendo de la edad al inicio, de la condición de gravedad y según el patrón de músculos afectados. Dichos trastornos van degenerando paulatinamente la musculatura, con lo cual muchos enfermos pierden finalmente la capacidad de moverse.

Por otro lado, estas afecciones pueden también producir otras enfermedades de tipo respiratorio y cardíaco, así como daños al sistema gastrointestinal, endocrino, en la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. Incluso se han diagnosticado enfermos con dificultad para tragar.

La distrofia muscular no es contagiosa y no es provocada por una lesión o actividad, pues ya se ha determinado que es causada por una información genética errada o por la ausencia total de la misma, la cual es sumamente importante, en virtud de que es la que hace que se generen las proteínas encargadas de fabricar y conservar los músculos sanos.

Este trastorno hereditario se presenta por un cambio en la secuencia del ADN, que se define como un error en la formación de los músculos sanos. En virtud de ello, éstos no producen la distrofina, que es la proteína que actúa para conservar la estabilidad de los músculos.

Distrofia muscular

Normalmente es una enfermedad que aparece los primeros años de vida, aun cuando se han dado casos que se ha presentado en la edad adulta. A los niños que se le ha diagnosticado esta patología es porque han mostrado evidencias de pérdida gradual de movilidad para caminar y dificultades respiratorias.

Afecta mayormente a los varones, aun cuando se han presentado casos de niñas levemente afectadas. En ocasiones la debilidad que produce la distrofia provoca otros problemas de salud. En Linfadenitis mesentérica se nos presenta otra enfermedad que también afecta a los pequeños.

Se trata de una afección que no tiene cura, pero los investigadores han estado desarrollando medicamentos y tratamientos con terapias que ayudan a controlar sus síntomas y a disminuir el avance de la enfermedad.

Asimismo, los investigadores trabajan en nuevos métodos para mejorar las funciones muscular y articular y para desacelerar el deterioro de los músculos, lo cual, sin duda alguna, redundará en una mejor calidad de vida para los enfermos, quienes tendrán una existencia más activa y llevadera, lo más independiente posible.

Distrofia muscular

Tipos

Existen muchos tipos de distrofia muscular, que pueden afectar en distinta medida la musculatura. Entre ellos se destacan:

Distrofia muscular de Duchenne

Este es el tipo más habitual, caracterizado porque los niños, a quienes más afecta, empiezan a caminar más tarde de lo normal y, además, porque los músculos de sus pantorrillas son más grandes, pues están más desarrollados.

Por lo general, la enfermedad no es perceptible sino hasta los tres o cinco años, momento en el que el niño comienza a tener dificultad para caminar, correr y saltar, así como para subir escaleras. Tendrá torpeza para ejecutar algunos movimientos, caídas frecuentes, dolor y rigidez en la musculatura y en algunas otras actividades que ameriten destreza muscular.

Los enfermos con la distrofia de Duchenne presentan como síntoma evidente el caminar en puntas de pie. Además, tienen dificultad para el aprendizaje y su crecimiento es lento.

Distrofia muscular

Distrofia muscular de Becker

Se trata de un tipo de afección de avance lento y síntomas más leves, comparada con el tipo Duchenne. En este tipo se ha detectado que hay presencia de la proteína distrofina, pero en cantidad insuficiente.

Los síntomas suelen aparecer a los 11 años aproximadamente, aun cuando se puede presentar hasta después de los 20 años o más tarde. Esa es la edad estimada de vida de estos enfermos.

Presentan atrofia muscular simétrica en ambos lados del cuerpo y debilidad que varía mucho entre los individuos afectados. Se han reportado pacientes que logrado caminar hasta la edad de treinta y más e incluso algunos no han necesitado silla de ruedas.

Igual que el tipo Duchenne, la debilidad muscular en el de Becker se percibe normalmente primero en los brazos y hombros, muslos y pelvis.

Como síntoma precoz de esta distrofia se presenta el caminar en puntas de pie, así como las caídas frecuentes y problemas para pararse del suelo. Se ha observado que sus pantorrillas se muestran grandes y sanas, en virtud de que las fibras musculares afectadas se llenan de grasa.

Algunos enfermos han manifestado tener calambres al efectuar alguna actividad muscular. Sin embargo, en los pacientes no se observa deterioro grave cardíaco ni mental.

Otros tipos de distrofia

Los especialistas han identificado otros tipos de esta afección, basándose en algún aspecto distintivo que demuestra el paciente o por el sitio en el que se manifiesta el síntoma. De tal manera se han distinguido los siguientes tipos:

  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss. Se debilitan, en primer lugar, los músculos superiores de los brazos y los inferiores de las piernas. Este proceso se inicia normalmente antes de los diez años, pero también pueden aparecer en la juventud.
  • Miotónica. Los pacientes tiene dificultad para para relajar los músculos después de haberlos contraídos de manera súbita, sobre todo los del rosto y cuello. Los enfermos presentan rostros alargados y delgados con los párpados caídos y cuellos tipo cisne, tienen dificultad para tragar y para ver, como si tuvieran cataratas. Suele aparecer en hombres y mujeres entre los 20 y los 30 años.
  • Cintura-escapulo-humeral o pélvica. En este tipo de distrofia se ven comprometidos, sobre todo, músculos alrededor de la cintura escapular, cadera, piernas, hombros y cuello, pero eventualmente, pueden ser afectados otros músculos. Los enfermos presentan rigidez en la columna, dificultad para levantar y mover la punta del pie, ocasionándole tropiezos y caídas frecuentes. Aparece normalmente a temprana edad o en la juventud.
  • Facio-escapulo-humeral. Su aparición genera debilitamiento de los músculos faciales, que se va a ir agudizando a través del tiempo, ocasionando problemas para abrir y cerrar ojos y labios, así como dificultad de deglución. Igualmente se presenta impedimento para mover hombros y extremidades.
    • Es común observar que los omóplatos sobresalen como alas al elevar los brazos.
    • La columna se curva hacia atrás. Por lo general, se inicia en la edad adolescente tanto en hombres como mujeres, aun cuando se han visto casos comenzando a los 50 años.
  • Congénita. Esta afección suele afectar a varones y hembras. Se evidencia en el nacimiento o antes de los dos años.
    • Normalmente, su avance es lento y la discapacidad leve. Suelen aparecer problemas en las funciones motoras y el control muscular, así como un acortamiento crónico de los músculos y los tendones en torno a las articulaciones, dificultando la movilidad.
    • Afecta tanto a varones y hembras entre los 40 y 60 años.
    • Hay debilidad en los músculos de los antebrazos, las manos, la parte inferior de las piernas y los pies, limitando su movilidad.
  • Oculofaríngea. Esta distrofia genera complicaciones para deglutir, para mover el cuello y los hombros, así como dificultades para ver.
    • Pueden producirse problemas cardiacos. Suele presentarse entre los 40 y 50 años.

Distrofia muscular

Cuándo consultar al médico

Se recomienda acudir al especialista de salud tan pronto se observe si el niño sufre de caídas frecuentes o si hay torpeza en sus movimientos.

Causas de la distrofia muscular

Se trata de una afección heredada en la que ha habido una mutación de uno de los genes que codifican las proteínas asociadas a la formación muscular. Esta proteína alterada o producida en cantidad insuficiente, o que no existe en lo absoluto, hace que haya un desequilibrio de las células corporales afectando su comportamiento.

Ocurre, entonces, la distrofia porque estos genes, que deben fabricar las proteínas que generan y protegen las fibras musculares, han resultado ser defectuosos, por lo que no pueden cumplir cabalmente con su función.

Por otra parte, ha habido casos en los que la distrofia muscular procede de una mutación espontánea de genes que no existen en ninguno de los progenitores, pero que igualmente se transmiten a la siguiente generación con su defecto.

Distrofia muscular

Síntomas de la distrofia muscular

El principal síntoma que evidencia el paciente es el debilitamiento gradual de los músculos.

Otros síntomas y signos empiezan a aparecer en distintas edades con afectación de diversos grupos musculares, dependiendo de la distrofia que se padezca.

Diagnóstico y tratamiento de la distrofia muscular

Para la debida detección y correcto establecimiento de los correctivos a seguir se lleva a cabo el respectivo diagnóstico con el cual se determinará el tratamiento más idóneo. A continuación se presenta como realizar estas dos fases.

Diagnóstico

Para un acertado diagnóstico el médico tratante deberá realizar un registro de los antecedentes médicos del paciente junto a la exploración física.

 

A partir de esa información, podría recomendar algunos exámenes, tales como:

  • Exámenes de enzimas para comprobar si el nivel de enzimas como la creatina quinasa en la sangre es elevado. Este es el tipo de enzimas que son liberadas cuando hay músculos dañados. Si se detectan altos niveles de las mismas en el torrente sanguíneo, sin haber tenido ningún traumatismo, ello es indicativo de la presencia de distrofia.
  • Pruebas genéticas. Se efectúan análisis de muestras de sangre a fin de detectar si hay genes mutantes.
  • Biopsia de tejido muscular. Mediante la extracción de una pequeña porción del músculo con una incisión o con una aguja hueca, se hace la evaluación del tejido muscular, que podría arrojar si hay distrofia y de qué tipo.
  • Electrocardiograma y ecocardiograma, que permiten monitorear y controlar la situación del corazón, sobre todo en los casos de distrofia miotónica.
  • Exámenes con Imágenes por resonancia magnética (IRM) las cuales revelan la condición de los músculos, pudiendo detectarse cualquier anomalía en la composición de sus tejidos tanto musculares como grasos que han ido ocupando los espacios de los músculos
    • Estas imágenes también permiten realizar un monitoreo de la evolución de la enfermedad, ya que el equipo de IRM genera alrededor del cuerpo un campo magnético intenso con el cual se puede visualizar la condición de la musculatura.
    • Las ondas del IRM atraviesan el cuerpo produciendo una señal de resonancia en diferentes ángulos del mismo, luego la computadora la procesa creando  una imagen tridimensional o bidimensional del tejido explorado. Se trata de un proceso no invasivo, por lo que no causa dolor.
  • Análisis de control de los pulmones. Para verificar el funcionamiento pulmonar.
  • Electromiografía con la cual se comprueba la contracción y relajación suave del músculo. Consiste en pinchar el músculo con un electrodo de aguja que envía una pequeña descarga eléctrica, que permite evaluar la condición de la musculatura. Si se observa algún cambio en el patrón de la actividad eléctrica, ello será indicativo de una enfermedad muscular.

Distrofia muscular

Tratamiento

No existe cura para ninguno de los tipos de distrofia muscular, sin embargo se pueden aplicar diversos métodos que van desde la administración de medicamentos hasta incluso la cirugía, los cuales permiten al paciente prolongar su nivel de movilidad en el tiempo.

Asimismo, se han ido implementando pruebas con nuevas terapias. Es de resaltar la importancia que reviste para los pacientes el seguir una dieta sana, rica en fibras y proteínas.

Del mismo modo, se destaca la ejercitación física de forma regular, en la que se recomienda caminar, correr y nadar. Los expertos, no obstante, siguen en el diseño de nuevas terapias para esta patología.

El chequeo médico es imprescindible durante toda la vida del paciente, quien amerita ciertos cuidados para lograr su bienestar. Es por ello que se requiere de la supervisión de especialistas en neurología, en específico del área neuromuscular, medicina física y de rehabilitación, así como terapeutas ocupacionales.

Distrofia muscular

En ocasiones, se requerirá también chequeos de un neumólogo, cardiólogo, endocrinólogo y cirujano ortopédico. Se recomienda, asimismo, en ciertos casos un especialista en sueño.

Medicamentos

Algunos de la medicamentos que normalmente recetan los médicos contemplan los siguientes:

  • Fármacos como el eteplirsen que ayudan al cuerpo a producir la proteína distrofina. Una de las marcas comerciales es el Exondys 51, que recibió el aval de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU., para ser utilizado en pacientes con distrofia Duchenne.
  • Corticoides, que son como hormonas esteroides que proporcionan fuerza y movilidad muscular. Se emplean normalmente la prednisona y el deflazacort, cuya prescripción debe ser controlada, pues se ha detectado en algunos enfermos aumento de peso y debilidad ósea.
  • Golodirsen usado en específico para distrofia Duchenne en niños y adultos a quienes, tras las pruebas médicas se les ha detectado alguna mutación genética.

Terapia

Son varias las terapias diseñadas por los especialistas para los distintos tipos de la enfermedad, que incluyen dispositivos de asistencia tendientes a mejorar la calidad y, algunas veces, la duración de la vida para algunos enfermos de distrofia muscular. Algunos ejemplos:

  • Prácticas de estiramiento muscular y movilidad articular para dar elasticidad y agrandamiento a los músculos de las extremidades y favorecer el movimiento máximo de las articulaciones.
  • Rutina de ejercicios de poca intensidad para el fortalecimiento de la musculatura a fin de prolongar su movilidad. Se incluyen prácticas de caminata y nado sencillas. Es posible ir incorporando ejercicios más complicados, siempre bajo chequeo médico a fin de evitar efectos adversos en el paciente.
  • Dispositivos ortopédicos que ayudan a mantener estirados y flexibles los músculos, permitiendo desacelerar el progreso de las contracturas. Además facilitan la movilidad y funcionamiento al sostener los músculos debilitados.
  • Dispositivos de ayuda para el movimiento que facilitan la movilidad e independencia del paciente. Entre ellos tenemos los bastones, los andadores y las sillas de ruedas.
  • Instrumentos de suministro de oxígeno, para ayudar al enfermo en el proceso respiratorio durante la noche, que es cuando se acentúa la dificultad para respirar.
    • Se emplea en estos casos un dispositivo de apnea del sueño. Algunos pacientes requerirán un respirador para ayudar en la entrada y salida de aire en los pulmones.

Cirugía

En algunos enfermos de gravedad de la enfermedad se ha empleado la cirugía para corregir las contracturas o una curvatura de la columna vertebral a fin de mejorar eventualmente la respiración. Asimismo, la función cardíaca se puede incrementar con un marcapasos u otro dispositivo cardíaco.

Complicaciones

Son varias las complicaciones que se pueden generar de la debilidad muscular progresiva, que agravan el cuadro clínico del enfermo, sino se toman las debidas previsiones. Entre dichas complicaciones podemos mencionar:

  • Contracturas o acortamiento de los músculos o los tendones en torno a las articulaciones que dificultan en gran medida la movilidad del paciente.
  • Problemas para caminar en virtud de que la distrofia muscular, con el tiempo, impide el movimiento de las extremidades inferiores, lo que conlleva a que el paciente deba usar una silla de ruedas.
  • Inmovilización paulatina de brazos, entorpeciendo las tareas rutinarias que requieran del uso de manos, brazos y hombros.
  • Obstaculización del proceso respiratorio por el debilitamiento gradual de los músculos de las vías respiratorias. En algunos enfermos se ha tenido que recurrir a un respirador para asistirlo en la función respiratoria, en principio por la noche, lo cual muy bien podría extenderse a todo el día.
  • Problema de deglución en vista de que los músculos asociados con la deglución están afectados, generando problemas alimenticios y neumonía por aspiración. Algunos médicos prescriben el uso de sondas de alimentación para remediar esta condición.
  • Escoliosis o curvatura de la columna vertebral debido a que los músculos debilitados no pueden sostener recta la columna vertebral.
  • Problemas cardíacos que disminuyen la eficiencia del músculo cardíaco.

Distrofia muscular

Factores de riesgo

Se distinguen entre los distintos tipos de distrofia, factores de riesgo que son comunes a los que hay que prestar atención de manera tal de hacerle el debido seguimiento y evitar males mayores. Aun cuando esta patología afecta a ambos sexos y en todas las edades, son los niños varones los más propensos a sufrirla.

En las familias con historial de la enfermedad de distrofia muscular tienen mayores probabilidades de sufrir este mal o de heredarla a sus hijos. Los hijos de mujeres que se haya detectado como portadoras de la enfermedad, tienen un 50% de probabilidad de tener la enfermedad, mientras que las hijas tienen un 50% de ser portadoras.

El ser portadora de la enfermedad significa que la mujer tiene un cromosoma defectuoso en su ADN, que se transmite de una generación a otra.

¿Cuántas personas tienen distrofia muscular?

Según las estadísticas que llevan a cabo periódicamente los Centros para el Control y Prevención de las Enfermedades de EE.UU., en conjunto con el Centro Nacional sobre Defectos de Nacimiento y Discapacidades del Desarrollo, también de EE.UU., esta enfermedad se genera en todo el mundo afectando a pacientes sin distinción de raza.

Su aparición varía, siendo unos tipos más comunes que otros. La más habitual y reconocida en los niños por todas las instituciones de salud son la tipología Duchenne y la de Becker. Para ellas se ha estimado que afectan aproximadamente 1 de cada 3.500 a 5.000 niños, y, particularmente en Estados Unidos entre 400 y 600 nacimientos de varones vivos cada año,

Así también se reporta que algunos tipos de distrofia muscular predominan más en algunas regiones y países. Otro dato importante es que la gran mayoría de las distrofias son familiares; es decir, con algún antecedente de la afección en algún miembro de la familia.

(Visited 73 times, 1 visits today)