La Coloboma es una defecto en el iris del ojo de carácter hereditario (o bien sin este) que se forma durante el tiempo de embarazo en el feto. En el artículo de hoy, exploraremos a profundidad todo lo referente a esta rara malformación.
¿Qué es el coloboma?
La coloboma es una malformación que se da desde el nacimiento del bebé, la misma es descrita como un orificio, fisura o hendidura que tiene lugar en el iris del ojo. De una misma manera, se ha identificado que esta enfermedad visual tiene un alto carácter hereditario, no obstante, puede aparecer de igual manera en una persona sin existir registro de ella en el núcleo familiar.
Los síntomas que se presentan son muy variados, puesto que dependen del tipo de coloboma. Por ejemplo, si la malformación ocurre en la zona del iris es reconocible por su forma de cerradura o de ojo de gato de la pupila.
Por otro lado, si se trata de un coloboma palpebral la evidencia de la enfermedad se denota por la presencia de una muesca o defecto en el párpado. De una misma manera, los individuos que nacen con esta enfermedad en la parte anterior del ojo suelen tener dificultades con la visión y la misma debe ser evaluada y tratada desde una edad temprana.
Asimismo, existen distintas variaciones de la afección en donde se produce una pérdida total de la visión, lo cual depende del tamaño y la ubicación. En el caso de un infante que posee coloboma afectando la mácula o el nervio óptico es probable que la visión del mismo se reduzca considerablemente.
En las situaciones de los niños que no tienen una parte de la retina sufrirán de lo que se conoce como “defecto del campo visual” esto significa que su visión no estará en un lugar específico (por ejemplo, en la parte superior del campo visual). En este sentido, la pérdida de la visión o bien su disminución no se hace evidente durante los primeros meses de nacimiento.
¿Cuándo se desarrolla?
La coloboma se desarrolla durante el tercer mes de embarazo dado que en ese periodo los ojos del feto se forman rápidamente. La formación de los ojos empiezan con un pequeño brote, el cual germina de tal manera que todas las áreas intrincadas en la parte interna del ojo puedan ser formadas y alimentadas. Con el fin de contribuir a dicha alimentación una abertura o hendidura se forma en cada uno de los brotes donde se posicionarán posteriormente los ojos.
Una vez que el desarrollo del ojo se completa, la abertura se cierra. Sin embargo, en algunas situaciones no se cierra del todo dejando un espacio libre que permanecerá permanentemente, a este espacio abierto es lo que se le conoce como coloboma. Se debe tener en cuenta que esto no significa que exista un agujero en el ojo, sino que ciertas estructuras en su interior no terminaron de formarse en su totalidad.
Asimismo, en algunas situaciones no se conoce la causa del porqué ocurre esta malformación en el ojo durante su formación, tampoco se le es atribuido a otras alteraciones.
Tipos de coloboma
Como hemos mencionado anteriormente, los síntomas que se presentan en esta afección visual dependen en su gran medida del tipo de coloboma que posea la persona. En el presente apartado expondremos de manera detallada los mismos para una mayor profundidad de la enfermedad.
Palpebral
Los colobomas de tipo palpebral son los más frecuentes. Por lo general, la malformación se da en el párpado superior y tiende a ocurrir en un solo ojo (es poco común ver un coloboma bilateral) en la parte baja de la sección nasal.
En el caso de coloboma en el párpado inferior, habitualmente se encuentra ausente en todo su grosor, a pesar de esto también puede poseer bordes redondeados y cubiertos de conjuntiva o bien, en circunstancias poco habituales puede existir ausencia exclusiva del tarso.
Durante la evolución de este tipo de afección se presentan problemas en la refracción, opacidades y bandas fibróticas que impiden que el globo ocular se mueva. Esto último pone en manifiesto la relevancia de proteger el ojo a modo profiláctico desde el momento de su diagnóstico.
Cristalino
Este tipo de de coloboma también se desarrolla durante la formación del globo ocular y es de carácter genético. Asimismo, es el caso menos frecuente y se da cuando el cristalino del ojo se forma anómala, es decir, se contrae. Este tipo de afección puede darse en uno o en ambos ojos por un defecto del segmentario o ausencia del desarrollo zonular, los efectos que causa son una reducción de la agudeza visual.
De una misma manera, el coloboma del cristalino también se encuentra vinculado con otras anomalías oculares adicionales, como por ejemplo la coloboma de iris, coroides o del disco óptico, cataratas y desprendimiento de retina.
Macular
El coloboma macular es un daño que se da durante el desarrollo del ojo que se caracteriza principalmente por lesiones circunscritas, ovales o redondeadas, que habitualmente afecta un solo ojo. El tamaño de la abertura depende del tamaño de la retina rudimentaria o ausente. En cuanto a los efectos o síntomas que trae consigo este tipo de coloboma, el más común es la disminución visual.
En líneas generales, este tipo de afección visual se presenta de manera aislada, sin vincularse con otras enfermedades, no obstante, se ha encontrado la presencia de la misma en individuos con síndrome de Down, trastornos esqueléticos o renales.
De nervio óptico
El coloboma de nervio óptico es una enfermedad de tipo hereditaria que tiene lugar por el cierre incompleto o anormal de la hendidura embrionaria en el momento de la formación del ojo. La principal característica es la presencia del disco agrandado, demarcado con excavación blanca en forma de pelota que tiende a extenderse hacia el coroides.
En el caso de este variación, la anomalía puede llegar a prolongarse y llegar hasta la retina. Igualmente, puede afectar uno o ambos ojos, además que algunos pacientes no presentan síntomas de la enfermedad, mientras que otros pierden aguzada de la visión.
Uveal
Los colobomas uveales son aquellos que afectan directamente al iris o a la capa coroides. Este tipo de anomalías se encuentran recubiertas por la membrana del epitelio retiniano del pigmento.
El resultado de este tipo de colobomas es que el iris del ojo posee una forma ovalada en lugar de una circular. En estas circunstancias los pacientes pueden o no perder la agudeza visual, esto dependerá si la anomalía llega hacia la fóvea que es la que se encarga dar enfoque.
Las personas con este tipo de enfermedad visual deben estar bajo el seguimiento de un oftalmólogo al menos una vez al año, sin embargo, no existe un tratamiento que puede cambiar o modificar el estado del iris, la ayuda del médico está dirigida al mejoramiento de la aguza visual.
Coriorretiniano
El coloboma coriorretiniano es la consecuencia de un mal cierre de la fisura embrionaria durante el desarrollo fetal. Este tipo se puede dar en el párpado, iris, cristalino, retina, coroides o nervio óptico. Las alteraciones que se producen como resultado de esta afección son una retina atrófica, esclerótica estafilomatosa y ausencia de epitelio pigmentario retiniano.
Causas
Como ya se ha mencionado anteriormente, la coloboma no se le ha atribuido una causa asociada con otras anomalías visuales más allá de ser una consecuencia por una malformación durante el desarrollo del globo ocular durante el embarazo.
A pesar que principalmente esta es una enfermedad visual que se da desde el nacimiento, la misma puede llegar a ocurrir en una etapa más avanzada como resultado de una mala cirugía ocular o enfermedades hereditarias.
Diagnóstico y tratamiento
En líneas generales, la condición del coloboma se detecta luego del nacimiento del bebé cuando se le realiza un estudio. Es muy común que un bebé con esta enfermedad presenta también problemas durante su desarrollo. En estos casos, el médico responsable debe continuar con el seguimiento del infante y llevar a cabo exámenes físico para cada etapa de su desarrollo.
En dicho exámen físico se incluye una evaluación detallada del ojo así como un estudio profundo acerca de la funcionalidad interna del mismo. Se pueden incluir pruebas adicionales como la resonancia magnética del cerebro y los nervios que conectan el ojo y el cerebro.
En este sentido, cuando la condición es detectada en un infante recién nacido es de gran importancia que el mismo sea evaluado lo más pronto posible por un médico oftalmólogo para que se le realice un estudio más detallado acerca del estado del ojo.
Como ya se ha mencionado, esta enfermedad tiende a estar relacionada con condiciones hereditarias, trauma del ojo o cirugía del ojo. La anomalía puede llegar a propagarse hasta la retina, coroides o nervio óptico. De la población que padece esta afección un pequeño porcentaje de ellos sufriendo durante su etapa inicial problemas en su desarrollo.
Hasta los días de hoy no existe una cura permanente para la enfermedad, el tratamiento de la coloboma depende del tipo que presente la persona. Si la malformación tiene lugar en la retina el tratamiento se basa en la utilización de lentes de contacto de color para disimular su apariencia, o también se puede corregir por medio de una cirugía.
Por otro lado, en otros tipos de colobomas se debe ayudar al paciente a sobrellevar sus problemas de visión a través de dispositivos contribuyan con la reducción de la visión. Adicional a esto, también se deben tratar las consecuencias por la enfermedad, como el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos en la parte de atrás del ojo o las cataratas.
De un mismo modo, si se trata de un coloboma unilateral, el especialista puede recomendar métodos más específicos, como parches, gotas oculares, gafas, entre otras. Cualquiera de los medios mencionados contribuyen a evitar que se formen otras afecciones.
Ha sido todo por el artículo de hoy, esperamos que información proporcionada haya sido de gran ayuda. Le hacemos la invitación a leer también: Astigmatismo y Miopía
Actualizado el 31 enero, 2022
