Angioedema hereditario, enfermedad congénita de la piel

El angioedema hereditario es una extraña enfermedad que se caracteriza por la acumulación de líquido produciendo edemas tanto en la piel, la mucosa y algunos órganos internos. En el artículo de hoy abordaremos todo acerca de esta enfermedad, causas y tratamientos.

angioedema hereditario

¿Qué es el angioedema hereditario?

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad rara que se caracteriza por la aparición de edemas (acumulación de líquido) en la piel, mucosa y en otros órganos internos que puede llegar a ser nocivo para la persona. Esta enfermedad tiene un origen genético, lo que implica que un niño al nacer tiene la probabilidad del 50% de padecerla si uno de sus padres la tiene.

Se estima que hay un individuo afectado dentro de un margen de 10.000 a 50.000 personas, si bien es posible que la cantidad de casos que no se han identificado sean superiores.

Por otro lado, en el año 2009 en Europa se calculaba que habían al menos 75.000 personas de la población afectadas, de las cuales solo en 45% fueron diagnosticadas con éxito la enfermedad.

Cuando se descubrió se llamó inicialmente edema de Quincke, por su descubridor el doctor Heinrich I. Quincke quien dió a conocer la primera descripción de la enfermedad en el año 1882, cuando realizaba estudios sobre la misma con dos generaciones del mismo cuadro familiar.

angioedema hereditario

Tres años después del descubrimiento inicial, el doctor Strubing empleo el término angioedema para referirse a esta enfermedad, y luego para el año 1888, el médico Osler fue el responsable en demostrar que este trastorno tenía una característica hereditaria.

De una misma manera, el trastorno también se le ha conocido como edema angioneurótico, esto se debe a que una de los síntomas de la enfermedad o manifestación es un dolor agudo en la parte abdominal que no tiene explicación, por lo que los expertos suponen que podría tratarse de un desorden nervioso.

La denominación más descriptiva y acertada es angioedema hereditario o familiar por déficit de C1-INH (AHF), que es lo que explica la causa de este trastorno.

Causas

La causa del angioedema hereditario es un defecto de tipo genético que supone una falta del inhibidor de la esterasa C1 (proteína inhibidora que circula por el torrente sanguíneo). Por lo cual existen dos alternativas: la primera es que el organismo no produce una cantidad suficiente de la proteína o que la misma no es funcional.

Esta proteína inhibidora tiene funciones importantes en dos sistemas vitales del organismo: en el sistema de contacto donde se da la coagulación sanguínea y en el sistema del complemento de las defensas inmunitarias. En el caso del angioedema hereditario la falta o la poca funcionalidad de esta proteína dentro de cualquiera de los dos sistemas causa la formación de edemas en la piel.

Sin embargo, recientes investigaciones han demostrado que este hecho ocurre por el péptido bradiquinina (vasodilatador que provoca la contracción del músculo) del sistema de contacto. La secreción de bradiquinina es la última reacción en repuesta que hace el organismo ante una herida.

Este péptido hace que circule una gran cantidad de líquido de los vasos a los tejidos, dando así la formación de los edemas. De manera paralela, dilata los vasos capilares y contrae la musculatura lisa, lo que causa los espasmos y dolores.

Por lo general la liberación de la bradiquinina queda inhibida por efecto de la proteína, no obstante, ya que en la enfermedad angioedema hereditario la misma no se produce, la bradiquinina liberada es mucha.

angioedema hereditario

Otras enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico, también pueden generar que la proteína no se produzca. Es este tipo de situaciones se refiere al angioedema adquirido (AAE). En este sentido, vale acotar que en algunas ocasiones la falta de esta proteína es desconocida.

Síntomas del angioedema hereditario

En la mayoría de los casos los síntomas de esta enfermedad empiezan a darse en los primeros 20 años de vida y afecta a hombres y mujeres por igual. Se comienza a ver la presencia de edemas cutáneos caracterizados por la inflamación de la piel pero sin causar dolor o picazón.

Las zonas principales en las que se forman los edemas son en la piel, la mucosa de la cara o en las partes genitales, la presencia de ellos puede deformar el aspecto de la persona infectada. Por otro lado, también se han presenciado casos en donde los edemas se forman en los órganos internos, causando espasmos y dolores agudos.

Dado que el angioedema hereditario es una extraña enfermedad es muy común que el médico confunda los síntomas con cólico o una apendicitis. Este hecho ha sido el reto más grande para poder diagnosticar de manera efectiva el trastorno, lo que ha llevado a realizar una serie de pruebas y operaciones innecesarias.

Los edemas que se forman en las vías respiratorias superiores (laringe, nariz, lengua, glotis) son los más peligrosos, puesto que se corre el riesgo de que el paciente sufra de asfixia si no es atendido de la manera adecuada con el tratamiento. Se ha calculado que al menos una de tres personas con la enfermedad sufren de este caso.

En líneas generales, un edema tiene un periodo de prolongación de aproximadamente 12 y 36 horas y comienza a retroceder al cabo de un lapso de tres a cinco días. En cuanto a la frecuencia y a la intensidad de los brotes son impredecibles, así como en las zonas que ocurren varían de acuerdo a la persona.

Inclusive, en la misma persona el grado de intensidad y brote puede ser muy variado a lo largo de toda su vida. En la mayoría de los casos de la enfermedad, los individuos sufren de un episodio al mes, sin embargo, también hay reportes de personas que los edemas se forman de manera semanal o solo una o dos veces al año.

Existen pacientes con la enfermedad que no presentan síntomas durante su vida y no reciben ningún tratamiento profiláctico y hay otros que los síntomas de la enfermedad lo dejan en un estado de incapacidad. En España, una persona que sea diagnosticada con angioedema hereditario tiene el derecho de reconocimiento de una minusvalía del 33%.

Diagnóstico y tratamiento

Para realizar el diagnóstico de la enfermedad angioedema hereditario se debe verificar el historial clínico familiar, los síntomas presentados y realizar unas pruebas aprobadas internacionalmente. Dado que ya se ha expuesto el cuadro sintomático dos dedicaremos a realizar una explicación de las pruebas.

Las mismas se basan en la cuantificación de las proteínas C2, C4, C1- inh, y C1 q, así como la verificación de las funciones de la proteína C1-inh. Unas vez que se ha determinado que el paciente posee un angioedema lo fundamental es percatarse si el mismo es de tipo hereditario.

En este sentido, si el paciente con esta enfermedad debe presentar los siguientes valores:

  • Los valores arrojados en la cuantificación de las proteínas C2, C4 y C1- inh deben ser bajos.
  • Si se trata de un angioedema hereditario de segunda categoría se asocia con un angioedema adquirido, es decir, se descarta la propiedad genética. Si al realizar la cuantificación de la proteína C1 q el valor dado es bajo se afirma el tipo adquirido con seguridad.
  • Si el valor arrojado en el C1 q es normal se acepta la característica hereditaria y se aprueba el diagnóstico.
  • De una misma manera, si el valor dado con respecto a la funcionalidad de la C1-inh es bajo y el resultado de la C1 q es normal el diagnóstico se inclina hacia un angioedema hereditario tipo II. Mientras que si la funcionalidad es baja al igual que el C1 q, el trastorno es adquirido.
  • Por último, si los valores de las proteínas son estables y la funcionalidad de C1- inh es normal, es posible que se trate de un angioedema adquirido por una infección de medicamentos. Para ese caso se deben realizar estudios a parte.

Cuando se tiene la sospecha de este trastorno lo recomendable es realizar pruebas en donde se verifiquen el nivel de suero en el sistema complemento de las proteínas C4 y C1-inh, si ambos niveles arrojan valores bajos es un indicador contundente de que efectivamente es de tipo hereditario.

Una vez que se ha diagnosticado con éxito la enfermedad es preciso un tratamiento que controle los episodios de los edemas. Existen tres formas de tratarlos, a continuación hablaremos de cada una de ellas.

Tratamiento del episodio agudo

El objetivo primordial es detener la formación del edema antes de que avance y sea perjudicial para el paciente, sobretodo si se trata de uno localizado en las vías respiratorias superiores. El medicamento para estos casos es una donde haya una alta concentración de C1-INH () plasmático purificado, por medio intravenoso el suero surte efecto en menos de una hora.

En situaciones de emergencia también es apropiado emplear plasma fresco congelado (FFP), que contiene igualmente C1-INH. Sin embargo, se han reportado que el mismo empeora la enfermedad puesto que tiene una concentración de C2 y C4, que son el sustrato para la activación del edema.

A mediados del año 2008 el fármaco Firazyr (acetato de icatibant), de la empresa alemana JERINI, consiguió la certificación de la Agencia Europea del Medicamento para su comercialización como el primer medicamento orientado para el tratamiento de esta enfermedad en toda Europa.

El mismo actúa como un antagonista a los receptores de la bradiquinina, la principal ventaja que tiene este fármaco sobre el Berinert es que la vía de administración es cutánea, lo que impide la transmisión de otras enfermedades. Firazyr se distribuyó inicialmente en Alemania y Reino Unido a finales del 2008.

Profilaxis a largo plazo

Aquellos pacientes que padecen edemas al menos una vez al mes o que corren el riesgo de que su aparición sea en la laringe necesitan estar bajo tratamiento de profilaxis a largo plazo. Para estos casos los medicamentos recomendados son: Danazol (Danatrol) o Estanozolol (Winstrol) puesto que los mismos actúan como un estimulante y aumentan la producción de la proteína C1- inh.

La dosis a emplear puede variar de acuerdo al organismo de la persona, no obstante, siempre se recomienda que sea la mínima en todos los casos puesto que estos fármacos no quedan libres de ocasionar efectos adversos.

Profilaxis a corto plazo

La profilaxis a corto plazo se recomienda para antes de una operación quirúrgica o de un tratamiento dental. Para estas circunstancias, algunos países emplean el medicamento que contiene un alto concentrado de C1-inh(Berinert P), y se administra al menos una hora antes de la intervención.

Por otro lado, en aquellos países que no cuentan con este tipo de fármaco o que solo se emplea para casos de emergencia (edema de vías respiratorias superiores), el tratamiento empleado es la administración de dosis elevadas de andrógenos durante un lapso de tiempo de entre 5 y 7 días antes del proceso quirúrgico.

Ha sido todo por el artículo de hoy, esperamos que la información proporcionada haya sido de gran ayuda. Le hacemos la invitación a leer también: Divertículo de Meckel y Cirrosis biliar primaria

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