Angiodema hereditario, enfermedad congénita de la piel

Existen enfermedades que son sumamente raras y por lo general estas son de carácter genético. Se consideran raras debido a que es poco frecuente que una persona la padezca, en este caso hablaremos del Angiodema Hereditario, una afección propiamente de la piel.

Angiodema Hereditario

¿Qué es el angiodema hereditario?

El Angiodema hereditario no es más que una afección en la piel que se caracteriza por presentar hinchazón en diferentes zonas del cuerpo, esta situación podría ser mortal en caso de que se inflame la glotis o cualquier otra estructura vital para la mecánica respiratoria. Esta enfermedad afecta a una de cada 10.000 personas en todo el mundo, se estima que entre Europa y Norte América existan al menos 75.000 personas que padezcan de esta patología.

Cuando se padece de Angiodema hereditario se presenta una rápida tumefacción o hinchazón en la piel, mucosas y tejidos submucosos. Esta enfermedad afecta en igual medida tanto a hombres como a mujeres y una gran parte de la afectada muestra sus primeros síntomas antes de los primeros 20 años de vida. Esta enfermedad fue descubierta en la década de los 60 cuando la doctora norteamericana Virginia Donaldson. Ella misma sentó las bases de esta patología cuando determino que se producía por la deficiencia de inhibidores de la proteína C1.

Etiopatogenia de la Enfermedad

Como hemos comentado, el Angiodema hereditario es una patología caracterizada por episodios de edema (hinchazones) en diferentes zonas del cuerpo. Siendo las zonas más comunes de hinchazón las manos, los pies, la cara y peligrosamente las vías respiratorias. Otro de los síntomas que se pueden añadir es un intenso dolor abdominal acompañado de nauseas y vómitos, estos últimos se explican debido a que se produce un edema en el intestino que no permite el avance de los alimentos a través de este.

La enfermedad se explica por una deficiencia en el gen controlador de una proteína sanguínea llamada inhibidor C1. Dicha proteína tiene como fin inhibir al sistema de complemento y otros sistemas de regulación celular propios de nuestro sistema inmune. El inhibidor C1 ayuda a regular las interacciones bioquímicas entre el sistema inmune y los procesos coagulatorios los cuales trabajan en conjunto para producir una respuesta inflamatoria.

Dentro del sistema de complemento existen más de 20 proteínas las cuales interactúan entre sí pero es precisamente el inhibidor C1 quien controla las acciones en nuestro organismo del sistema de complemento.

Una deficiencia en la producción de Inhibidor C1 o bien un mal funcionamiento de la misma impedirá que esta regule las acciones del sistema de complemento y por ende provoca un desequilibrio bioquímico el cual trae como consecuencia una producción innecesaria de otras proteínas como la calicreína y la bradicinina. Estos péptidos estimulan a los vasos sanguíneos a liberar líquidos hacia los tejidos que están a su alrededor y es por ello que se produce el edema.

Estudios recientes

Hasta los momentos, las investigaciones apuntan a que el angiodema hereditario es producido por una deficiencia de en la proteína inhibidor C1. Existen varios tipos de Angiodemas los cuales también comparten el mismo mecanismo de patogenicidad, es decir, deficiencia o fallos funcionales del inhibidor C1.

Esta teoría podría dar un giro inesperado gracias a estudios recientes liderados por el doctor alemán Sven Cichon, quien es el líder de esta investigación llevada a cabo por la Universidad de Basel en Suiza. Este doctor ha señalado que una de las causas del diagnóstico tardío de la enfermedad se debe a la dificultad que se presenta al momento de clasificar los subtipos de esta patología.

Angiodema Hereditario

En las investigaciones llevadas a cabo por Cichon, ha determinado que aquellos pacientes que padecen de Angiodema de tipo I, además de demostrar el fallo en la proteína inhibidora C1, existe además una mutación en el cromosoma 11 del paciente. En lo que respecta a aquellos pacientes con Angiodema de tipo II existen niveles normales del inhibidor C1 pero esta enzima presenta fallos en su actividad y además se complementa con una mutación en el cromosoma 12.

Finalmente,  en el Angiodema tipo III, los niveles del inhibidor C1 son normales y los cromosomas parecen no tener ningún tipo de mutación. Ahora bien la enfermedad se explica por una relación dependiente de hormonas. Esto quiere decir que la patología se relaciona con el nivel de estrógenos en el paciente, además tal parece que todo apunta a una posible mutación del cromosoma 5 pero los estudios en torno a esta clase de Angioedema no son muy claros.

Angiodema hereditario congénito (AEH)

Probablemente de los tipos de Angiodema el más estudiado sea el Angioedema Hereditario Congénito. Esta patología tiene una transmisión autosómica dominante, pero a pesar de esta aseveración, se han estudiado casos donde la mutación de este gen se llevo a cabo en el  momento de la concepción.

Dentro de este angiodema existen a su vez dos subtipos cuya sintomatología es la misma pero su diferencia radica en su patogenia. En el caso del tipo I, este representa el 85% de los casos de Angiodema Hereditario, en este subtipo los niveles en sangre del inhibidor C1 están muy por debajo de los normales. Por su parte, en el tipo II los niveles plasmáticos del inhibidor C1 son normales pero esta proteína tiene una función deficiente.

Angiodema Hereditario

Un aspecto que debemos destacar el Angiodema Hereditario del subtipo II es que es una patología que sólo afectaría a mujeres puesto que tiene mucha relación con problemas hormonales. La principal causa que pone de manifiesto a esta patología en las mujeres es consumo de anticonceptivos orales a base de estrógenos.

 Angiodema adquirido (AEA)

Se han estudiado casos en donde el Angiodema no tiene un carácter hereditario, esto quiere decir que la patología de alguna forma fue adquirida o desarrollada. En estos casos los pacientes suelen sintetizar el inhibidor C1 en cantidades normales pero existe un estímulo exterior el cual produce incremento en su consumo por parte del sistema de complemento lo que produce una depleción de esta proteína llevándola a niveles bajos.

Los síntomas son los mismos que los del Angiodema Hereditario Congénito, la única diferencia es que el Angiodema adquirido suele hacer su debut en la cuarta década de la vida.  Se ha determinado que el principal agente causal de esta enfermedad es una reacción alérgica la cual trae consigo un episodio de urticaria que puede derivar en el Angiodema. A continuación mencionaremos a los principales agentes desencadenantes de esta patología.

  • Fármacos: Destacan como la causa más frecuente y los principales fármacos desencadenantes son las penicilinas, cefalosporinas y los quimioterápicos como las  sulfamidas y las isoniazidas. Se pueden mencionar además fármacos como ciertos analgésicos fuertes y los barbitúricos.
  • Hormonas: Un desajuste en los niveles de Insulina o de la Corticotropina (ACTH) podrían derivar en un Angiodema.
  • Alimentos: Este causa es más común en los niños y suele derivarse por la ingesta de proteínas animales o bien la ingesta de estimulantes como el cacao, conservantes y colorantes como la tartrazina.
  • Antígenos asociados a infecciones: Este suele ser un desencadenante poco frecuente, está bastante implicado con infecciones por estreptococos o infestaciones por helmintos (parásitos).
  • Alérgenos Inhalantes: Dentro de estos destacamos al polen, el humo del cigarro y los perfumes de fragancia fuerte.
  • Antígenos relacionados con picaduras de insectos: Por lo general se incluyen las picaduras de avispas y abejas pero debe existir un antecedente alérgico a las mismas.
  • Frío Intenso: Por lo general el Angiodema aparece al entrar en contacto con alimentos o líquidos fríos o ante la exposición al frío ambiental sin una debida protección.
  • Luz solar: En estos pacientes, al poco tiempo de exposición al sol o a fuentes de luz artificiales desatan el angiodema que en pocas ocasiones suele estar acompañado por  broncoespasmo.
  • Calor: Luego del incremento de la temperatura corporal derivado de un baño con agua caliente o ataques de fiebre podría propiciar el Angiodema.

Causas

El Angiodema produce una hinchazón similar a la producida en las urticarias, pero en el caso del Angiodema dicha hinchazón se presenta debajo de la piel. Un episodio de Angioedema hereditario podría propiciar una hinchazón rápida de las manos, pies, extremidades, cara, sistema digestivo e incluso en las vías respiratorias superiores.

Para que se produzca el Angiodema Hereditario debe existir un antecedente familiar. Sin embargo, es común que estos familiares desconozcan de haber padecido de algún episodio de Angiodema. Por otro lado, en aquellas personas que padecen de esta enfermedad y se someten a algún procedimiento dental o bien una enfermedad, podrían desencadenar un episodio de Angiodema.

Síntomas del angiodema hereditario

Ahora bien, ya hemos estudiado el mecanismo de patogenicidad del Angiodema Hereditario y además sus desencadenantes. Para lograr identificar un episodio de Angiodema debemos conocer sus síntomas, es por ello que a continuación te los presentaremos detalladamente:

  • Obstrucción de vías respiratorias incluyendo inflamación de la garganta y ronquera repentina.
  • Episodios repetidos de cólicos abdominales sin tener una causa conocida.
  • Hinchazón en manos, brazos, piernas, labios, lengua, garganta.
  • Inflamación del intestino que produce los cólicos abdominales, nauseas, vómitos e incluso diarrea.
  • Coloración rojiza de la piel sin comezón.

Diagnostico y tratamiento

A pesar de reconocer los síntomas de un episodio de Angiodema Hereditario, para establecer un diagnóstico diferencial es preciso realizar exámenes de sangre. Estos pueden ser empleados en los pacientes en caso de un episodio de esta enfermedad o bien sin padecerlo. A continuación te comentaremos cuales son los marcadores que se miden durante esta prueba diagnóstica.

  • Funcionamiento del inhibidor C1
  • Niveles del inhibidor de C1
  • Componente 4 del sistema de complemento

Tratamiento

Fármacos como los antihistamínicos y otros son el principal tratamiento empleados para el Angiodema Hereditario. Por su parte, la epinefrina es un fármaco que debe ser empleado sólo en episodios de la enfermedad que puedan llegar a ser mortales. En años recientes se han probado algunos tratamientos novedosos para el Angiodema Hereditario y han sido aprobados por la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés).

Entre estos fármacos novedosos algunos pueden ser aplicados a través de una vena o bien podrían ser administrados en casa sin ningún problema. Otros fármacos son aplicados como una inyección subcutánea. El uso de estos fármacos va en dependencia de la edad del paciente y de la zona donde se produzca la hinchazón.  Los nombres más conocidos de estos fármacos son Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor y Firazyr.

Antes de que estos fármacos novedosos estuviesen disponibles en el mercado, los medicamentos usados para tratar esta afección eran andrógenos como danazol. Estos fármacos buscaban reducir la frecuencia y gravedad de los ataques además de que estimulaban la producción de inhibidor C1.

Estos medicamentos debieron dejar de ser usados debido a que muchas mujeres desarrollaban efectos secundarios graves además de que no se recomendaba su uso en niños. Lo que debes hacer como primeros auxilios ante un ataque de Angiodema Hereditario es aliviar del dolor y acudir al centro de salud más cercano para que administren líquidos vía intravenosa.

Se han documentado casos de que la bacteria estomacal Helicobacter pylori puede desencadenar cólicos y molestias abdominales y a su vez derivar en un ataque de Angiodema. En estos casos la administración de antibióticos para erradicar esta bacteria son suficientes para aliviar los síntomas.

En este artículo conocimos acerca del Angiodema Hereditario la cual es una afección congénita que produce hinchazón en cualquier parte de cuerpo siendo las principales las manos, los pies, el sistema digestivo y las vías respiratorias. AL ser esta una patología poco frecuente, su diagnóstico y posterior tratamiento suele ser complejo aunque al conocerse con exactitud la raíz de la afección, se han avanzado a pasos agigantados en el tratamiento de la misma. También te pueden interesar los siguientes artículos:

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