En el presente artículo hablaremos sobre la alfa 1 antitripsina, que es una enzima que se encuentra en la sangre, y explicaremos un poco más sobre sus patologías.
La alfa 1 antitripsina ¿qué es?
La alfa 1 antitripsina es un cohibidor de proteasa sérico (serpina). Que tiene la acción de proteger los tejidos de las proteasas que se encuentran presentes primordialmente en las células inflamatorias, de manera especial en la elastasa. Se encuentra dentro de la sangre en cantidades de 1,5 – 3,5 gramos/litro.
La enzima es conocida como antitripsina, por su capacidad de poder unirse de forma covalentemente y de poder inactivar de manera irreversible a la enzima tripsina. (La tripsina, es una clase de peptidasa, es una enzima de tipo digestiva que se encuentra activa en el duodeno y otros zonas).
El término «alfa 1» viene dado por el comportamiento que tiene la enzima en la electroforesis proteica, en la cual dicha enzima es la que se agrupa principalmente en la subregión «1» de la región «alfa» que llega a quedar conformada durante dicho procedimiento. Otro término que se utiliza es cohibidor de proteinasa alfa-1.
La Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina
Esta deficiencia de la Alfa-1 Antitripsina (Alfa-1), es una condición que es transmitida de padres a hijos por medio de los genes. Este padecimiento puede llegar a dar como resultado una afección de gravedad del pulmón y/o del hígado en distintas etapas de la vida. Por cada rasgo que es heredado por una persona, existen generalmente dos genes, cada uno fue aportado por cada padre. (Ver artículo progesterona)
Un individuo que posee Alfa-1 tiene dos genes de alfa-1 antitripsina que están dañados o infectados. Cada gen de éstos fue aportado por cada padre, es decir madre y padre. Existen muchas clases de genes que tiene defectos de alfa-1 antitripsina. Los genes que no son normales que son más comunes se conocen como S y Z. Los genes normales son llamados M. Un individuo que no tiene Alfa-1 tendrá dos genes M (MM).
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Los individuos que son identificados con Alfa-1 por lo general poseen dos (2) genes Z (ZZ). Existe otro tipo de combinación de genes deficiente que es SZ, aunque los individuos que poseen esta combinación de genes tienen menor probabilidad de tener problemas de pulmón o de hígado que las personas que poseen dos (2) genes Z.
El Alfa-1 se genera cuando existe la falta de una proteína en la sangre que se llama alfa-1 antitripsina, o AAT, que es fabricada por el hígado. La principal función de la AAT es la de poder cuidar a los pulmones de la inflamación provocada por infecciones y por irritantes que son inhalados, como es el humo de tabaco por ejemplo. El nivel bajo de AAT en la sangre se presenta cuando la AAT no es normal y no puede llegar a ser liberada a partir del hígado a un ritmo usual.
Esto provoca una acumulación de la AAT anormal en el hígado, lo que puede llegar a provocar una afección hepática; además, una reducción de los niveles de la AAT en la sangre que puede llegar a producir ciertas enfermedades pulmonares.
Síntomas del Alfa-1 Antitripsina
Los síntomas de la enfermedad causados por Alfa-1 más comúnmente son: ahogo o dificultad para respirar, sibilancias (wheezing), frecuentes resfríos que afectan el pecho, ictericia (color amarillento de la piel y ojos), inflamación del abdomen o de las piernas, tos intensa con producción de flema (bronquitis crónica);
Además, vómitos con sangre, cansancio al realizar ejercicio, asma recurrente que no responde al tratamiento, alteraciones a nivel hepático o altos niveles de las enzimas hepáticas, bronquiectasia (enfermedad que daña las vías respiratorias de los pulmones e impide la expulsión de mucosidad. (Ver artículo cetrorelix)
Los pacientes que tienen con Alfa-1 pueden llegar a permanecer saludables a lo largo de sus vidas. El realizar un diagnóstico anticipado y el prevenir los factores de riesgo, como es el tabaco, pueden llegar a ayudar a impedir que el Alfa-1 provoque la enfermedad.
Alrededor de 20 millones de personas poseen un gen de la AAT normal y otro que está defectuoso. Los individuos que tienen un gen normal y uno defectuoso (como por ejemplo, MZ) se conocen como portadores. Los portadores pueden llegar a transmitir el gen que está defectuoso a sus hijos.
Alfa-1 puede llegar a provocar la destrucción del pulmón, y a muy a menudo es diagnosticado de manera incorrectamente como asma o como Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) que se encuentra vinculada al tabaco.
Un aproximado de el 3% de todas los pacientes que son diagnosticados con EPOC pueden llegar a presentar Alfa-1, sin tener conocimiento.
El Alfa-1 puede llegar a provocar alguna afección hepática. Las afecciones del hígado que son de más gravedad es la cirrosis y el cáncer de hígado.
Siempre es importante consultar con el médico, antes de iniciar cualquier tratamiento.
Actualizado el 16 enero, 2020
